MADRID, 10 Ene. (EUROPA PARESS) -
Una puntuación de riesgo en función de múltiples diferencias genéticas, o calificación de riesgo poligénico, predijo significativamente más casos de enfermedad cardiaca de inicio temprano que las pruebas estándar para defectos genéticos únicos, según concluye una nueva investigación publicada en 'Circulation: Genomic and Precision Medicine', de la Asociación Americana del Corazón.
"Nuestros resultados proporcionan evidencia convincente de que la puntuación de riesgo poligénico podría añadirse a la investigación genética de pacientes con enfermedad coronaria muy temprana", afirma el autor principal del estudio, Sébastien Thériault, profesor asistente en la Universidad Laval en la ciudad de Quebec, Quebec, Canadá, e investigador en el Instituto del Corazón y los Pulmones de Quebec.
La enfermedad cardiaca es la principal causa de muerte, tanto en Estados Unidos como a nivel mundial. La forma más común es la enfermedad de la arteria coronaria, que ocurre cuando los vasos sanguíneos del corazón se estrechan o se endurecen. La mayoría de las personas puede disminuir su riesgo al no fumar, ser físicamente activo, llevar una dieta saludable y mantener el peso corporal, y controlar el colesterol, la presión arterial y el azúcar en la sangre.
Sin embargo, en raras ocasiones, los altos niveles sanguíneos del llamado colesterol malo (LDL) resultan de un defecto genético llamado hipercolesterolemia familiar (HF). Los pacientes con este defecto genético tienen un mayor riesgo de enfermedad cardiaca de aparición temprana, definida en el estudio como antes de los 40 años en hombres y de 45 años en mujeres, por lo que el diagnóstico y el tratamiento tempranos son fundamentales.
El problema es que muchos pacientes con cardiopatía de aparición temprana no tienen este único defecto genético que se puede medir con las pruebas actuales.
En consecuencia, este estudio examinó la relación entre un puntaje de riesgo basado en múltiples diferencias genéticas y la enfermedad cardiaca de inicio temprano. Los resultados mostraron que la puntuación de riesgo poligénico predijo un alto riesgo de enfermedad cardiaca de aparición temprana en 1 de 53 individuos al mismo nivel que la HF, mientras que la prevalencia de HF es de 1 en 256 personas con la prueba genética única de HF.
EL AUMENTO DE RIESGO GENÉTICO, INDEPENDIENTE DE OTROS FACTORES
"El aumento en el riesgo genético fue independiente de otros factores de riesgo conocidos, lo que sugiere que la prueba de múltiples diferencias genéticas es clínicamente útil para evaluar el riesgo y guiar el manejo de la enfermedad --apunta el autor principal Guillaume Paré, profesor asociado de Medicina en la Universidad McMaster y en 'Hamilton Health Sciences en Hamilton', Ontario, Canadá, y director del Laboratorio de Epidemiología Genética y Molecular--. La combinación del cribado poligénico con las pruebas actuales de hipercolesterolemia familiar podría aumentar cinco veces el número de casos para los cuales se puede encontrar una explicación genética".
Los investigadores desarrollaron la puntuación de riesgo poligénico basado en 182 diferencias genéticas relacionadas con la enfermedad arterial coronaria. Después, compararon las puntuaciones de riesgo poligénico entre los participantes del estudio con y sin enfermedad cardiaca de inicio temprano.
Los participantes del estudio fueron 30 pacientes con enfermedad cardiaca de inicio temprano observados en la clínica de los investigadores desde 2014 hasta 2016. Ninguno de los pacientes en este estudio con puntuaciones de alto riesgo poligénico tenía el único defecto genético raro para la HF. También se evaluó a 96 pacientes con enfermedad cardiaca de inicio temprano inscritos en el estudio Biobank de Reino Unido -- gran estudio que analiza la relación entre la genética, el medio ambiente y la enfermedad -- entre 2006 y 2010.
Como controles, el estudio también contó con 111.283 participantes del Biobank de Reino Unido sin enfermedad cardiaca de inicio temprano. El 47 por ciento de los participantes del Biobank de Reino Unido eran hombres y su edad promedio era de 58 años.
Todos los participantes eran de ascendencia europea, por lo que los resultados pueden no aplicarse a otras poblaciones. Otra limitación es la inclusión de pacientes con enfermedad cardiaca grave de inicio precoz, la que es más probable que tenga causas genéticas que una enfermedad más leve.
