VALENCIA 10 Sep. (EUROPA PRESS) -
Científicos del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) y del propio Hospital Universitari i Politècnic La Fe (Grupo Acreditado de Investigación en Enfermedades Neuromusculares y Ataxias) se han unido al Ice Bucket Challenge --desafío del cubo de agua fría-- y han retado al mundo fallero, en concreto a la Falla Santa María Micaela-Martí l'Humà, y al jugador del Valencia CF Paco Alcácer.
Un grupo multidisciplinar de expertos del IIS La Fe y del propio hospital trabajan desde 2013 junto con otros Grupos de Investigación del IIS La Fe y el Instituto de Biomedicina de Valencia-CSIC (IBV-CSIC) en varios proyectos en busca de biomarcadores genéticos, metabolómicos, de imagen muscular y de imagen cerebral con la esperanza de entender mejor los mecanismos de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y de esta forma encontrar un tratamiento, según ha informado la Generalitat en un comunicado.
El propósito final es identificar subgrupos de pacientes en base a su fenotipo, perfil de biomarcadores y genotipo, que permitan de alguna manera reclasificar la enfermedad. Para lograr este objetivo, se ha comenzado a estudiar en un número significativo de pacientes una gran cantidad de variables clínicas, biomarcadores analíticos y de imagen junto con mutaciones. Hasta ahora se dispone, gracias a la colaboración de los pacientes, de muestras de sangre de más de 100 enfermos y de imágenes cerebrales y musculares de más de 50 de ellos.
Como resultado de estos estudios, se espera conseguir una adecuada caracterización clínica y genética de los pacientes de ELA, así como identificar nuevas mutaciones o biomarcadores analíticos o de imagen que ayuden a entender mejor la fisiopatología de la enfermedad, realizar un diagnóstico más precoz y una estratificación pronóstica más precisa orientada hacia una medicina más personalizada.
"La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que produce una debilidad muscular progresiva con una supervivencia media de tres y cinco años desde el inicio de los síntomas, si bien en torno a un 10 por ciento de los pacientes pueden sobrevivir más de diez años", ha resaltado. * "En España, se diagnostican cada año unos 900 pacientes", ha explicado la coordinadora de la Unidad de ELA del Hospital y miembro del Grupo Acreditado de Investigación en Enfermedades Neuromusculares y Ataxias del IIS La Fe, la doctora Teresa Sevilla Mantecón.
El doctor Vázquez Costa, del mismo grupo, ha añadido que "aunque en torno a un 10 o 15 por ciento de los casos son genéticos, en la mayoría de los pacientes, la causa es desconocida". "La gran heterogeneidad genética y clínica que la caracteriza, dificulta un diagnóstico precoz, una adecuada estratificación pronóstica y encontrar un tratamiento eficaz", ha manifestado.
INVERSIONES
Las investigaciones requieren de grandes inversiones. Además de aportar su trabajo, investigadores del Grupo Acreditado de Investigación en Enfermedades Neuromusculares del IIS La Fe han querido llamar la atención sobre esta cruel enfermedad y la importancia de la investigación, y se han sumado al Ice Bucket Challenge retando al mundo fallero, en concreto a la Falla Santa María Micaela-Martí l'Humà, y al jugador del Valencia CF Paco Alcácer, destacado por su magnífico arranque de temporada y por estrenarse estos días en La Roja absoluta.
Cerca de 20 investigadores en el campo de la ELA y profesionales de la Unidad de ELA y del Servicio de Neurología del Hospital la Fe han asumido el reto este miércoles antes de iniciar su jornada laboral, han realizado la donación subsiguiente y animan a cualquier persona que desee aportar fondos para el proyecto de investigación de biomarcadores en ELA, de cualquier cuantía, no necesariamente 10 o 100 euros, a que lo haga en la cuenta del IIS La Fe ES40 2038 6159 99 6000061333 especificando en el concepto ELA.
REPERCUSIÓN MEDIÁTICA
En las últimas semanas, ha alcanzado gran repercusión mediática la campaña del Ice Bucket Challenge, que se inició en EE UU y que popularizó Pete Frates, un enfermo de ELA que fue jugador de béisbol en el Boston College, con el objetivo de recaudar dinero para la investigación en la ELA. La campaña consiste en grabarse echándose por encima un cubo de agua helada, donar diez dólares para investigación y retar a otras personas a hacer lo mismo o donar 100 dólares.
El hecho de que la campaña se iniciara en el mundo del deporte, permitió que se popularizara rápidamente entre famosos y personalidades públicas, recaudando la Asociación de ELA Americana (ALS Association) la cifra récord de 90 millones de dólares en EE UU y extendiéndose de forma viral a otros países. Sin embargo, el Consell ha advertido de que el fenómeno se ha vuelto tan mediático que se ha olvidado en gran medida el origen de la campaña, que es concienciar sobre la enfermedad y recaudar financiación para la investigación.
