MADRID 7 Jun. (EUROPA PRESS) -
La sede central del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), perteneciente al Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, acogerá durante los días 11 y 12 de junio el V encuentro europeo Global Bridges 2024, bajo el lema 'Individualmente, somos una gota. Juntos, somos el mar', que reunirá a un centenar de personas entre personal investigador y clínico y representantes de las principales asociaciones en Europa de pacientes relacionados con la enfermedad rara Blackfan-Diamond.
Madrid será la sede del encuentro Global Bridges 2024 que tendrá lugar la semana que viene para congregar a profesionales de la medicina, personal investigador y representantes de las asociaciones de pacientes procedentes de 17 países de Europa, África, Norteamérica y Australia, lo que supone la mayor participación internacional hasta el momento, gracias a la colaboración financiera de las asociaciones internacionales que están apoyando la investigación.
Además, la reunión servirá para describir la situación actual y preparar el futuro de la investigación de esta enfermedad rara, ya que también se expondrán los últimos avances clínicos sobre el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. En este evento colabora el Hospital Gregorio Marañón, así como la Asociación Afectados Blanckfan-Diamond España.
En esta edición se han involucrado en la organización una mayor representación de las asociaciones de pacientes, por lo que tendrán una sesión especialmente dedicada con paneles de discusión para abordar los temas que más les preocupan. Por este motivo participan las asociaciones de pacientes de España, Francia, Reino Unido, Alemania, Italia, entre otros países, que financian este encuentro junto al Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras de la Unión Europea.
ANEMIA BLACKFAN-DIAMOND
La anemia de Blackfan-Diamond es un síndrome hereditario de fallo de médula ósea que se caracteriza principalmente por carencia de glóbulos rojos, anomalías congénitas y un elevado riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer. Se trata de una enfermedad rara con una incidencia de 7 casos por millón de personas. Está provocada por mutaciones en alguno de los 20 genes que pueden causarla, aunque las mutaciones en RPS19 son las más habituales.
En la actualidad, el único tratamiento curativo para los pacientes con esta enfermedad es el trasplante de células madre sanguíneas de un donante sano compatible, que tan solo existe para algunos pacientes. El resto de tratamientos de soporte tienen importantes limitaciones en su eficacia o efectos secundarios que disminuyen la calidad de vida de los pacientes.
