Con una tasa de 1 por cada 3.500 recién nacidos, la Unidad de Neumología infantil de Valdecilla atiende a alrededor de 20 niños
SANTANDER, 10 Nov. (EUROPA PRESS) -
El Servicio Cántabro de Salud comenzará a realizar a partir de enero de 2012 la prueba de cribado neonatal para detectar precozmente la fibrosis quística en los recién nacidos, ha anunciado la consejera de Sanidad y Servicios Sociales, María José Sáenz de Buruaga.
El objetivo de la medida es conseguir una mayor calidad y esperanza de vida para estos enfermos, con un coste mínimo comparativamente con el ahorro sanitario que puede producir, según ha informado el Gobierno de Cantabria en nota de prensa.
Sáenz de Buruaga, que ha inaugurado este jueves el XI Congreso Nacional de Fibrosis Quística, ha indicado que la implantación del cribado neonatal en fibrosis quística expresa el "decidido apoyo de su departamento para actuar frente a las enfermedades raras y representa un paso decisivo a favor de la equidad, la cohesión y la igualdad" en el Sistema Nacional de Salud.
Tambiñen ha señalado que "esta decisión se ha tomado desde el trabajo, rigor, profesionalidad y compromiso de un grupo multidisciplinar de expertos", liderado por la Consejería de Sanidad y Servicios Sociales, que "lleva meses trabajando" para poner en marcha esta medida.
Según Sáenz de Buruaga, además de "mejorar el pronóstico y la calidad de vida" de las personas afectadas "retrasando su cronificación", también va a permitir "disminuir la incidencia de nuevos casos" al aconsejar a las familias afectadas sobre su futura descendencia mediante el consejo genético.
La consejera de Sanidad y Servicios Sociales ha asegurado que se trata de "un derecho" que asiste a las familias, el de conocer desde el mismo momento del nacimiento qué enfermedad tiene su hijo y cómo afrontarla para controlar en lo posible sus consecuencias.
PRUEBA DEL TALÓN
La técnica de cribado neonatal se lleva a cabo a través de la prueba del talón que se realiza normalmente a los recién nacidos para detectar de forma precoz algunas enfermedades congénitas. Consiste en un único pinchazo que se le hace en el talón para extraer unas gotas de sangre que sirven para diagnosticar precozmente enfermedades metabólicas congénitas como el hipotiroidismo y la fenilcetonuria.
A partir del próximo año también se detectará la fibrosis quística, que es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Su incidencia en Cantabria es similar a la del resto del país, con una tasa de 1 de cada 3.500 recién nacidos. Actualmente, la Unidad de Neumología infantil del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla atiende a alrededor de 20 niños.
Se trata de una enfermedad que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente. Es una patología grave de tipo evolutivo con una esperanza de vida limitada y que hoy en día no tiene curación.
El tratamiento, que es de carácter multidisciplinar, se basa en tres pilares fundamentales: conseguir una nutrición adecuada, utilizar medicamentos que luchen contra la infección e inflamación respiratorias y realizar con regularidad la terapia física consistente en fisioterapia respiratoria, ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades y la práctica de algún deporte.
Este tratamiento representa un importante esfuerzo para los niños y sus familias. Para los niños porque deben compatibilizar con su escolarización la toma de medicinas, fisioterapia y control nutricional. Para las familias porque conlleva una implicación con la enfermedad y una participación en la atención y asistencia de los menores que afecta a su vida laboral y social.
AVANCES
En los últimos años se ha avanzado "mucho" en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad, pasando de ser una enfermedad mortal a convertirse en una enfermedad crónica. La esperanza de vida se ha incrementado "notablemente" gracias a un mejor conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad y al tratamiento multidisciplinario de los enfermos.
Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático. En este ámbito, Valdecilla es "centro de referencia" para pacientes de otras comunidades autónomas.
Las líneas de investigación abiertas se centran en la mejora de los medicamentos y en la búsqueda de nuevos fármacos que incidan en el defecto genético.
PORTADORES SANOS
Además de una tasa de incidencia de un caso por cada 3.500 nacidos vivos, se estima que uno de cada 30 habitantes son portadores sanos de la enfermedad.
Para padecer la fibrosis quística el niño debe heredar dos genes defectuosos, uno del padre y otro de la madre. Si se hereda un gen normal y un gen defectuoso la persona es portadora de la enfermedad sin padecerla, pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.
Las personas portadoras son tan sanas como las personas no portadoras. Cuando ambos padres son portadores del gen defectuoso que causa fibrosis quística, existe una probabilidad del 25 por ciento de que el niño tenga la enfermedad.
La pareja tiene la misma probabilidad en cada embarazo de que su hijo nazca con los dos genes defectuosos. Si sólo uno de los padres es portador del gen defectuoso, ninguno de sus hijos tendrá fibrosis quística, pero el 50 por ciento de su descendencia será portadora.
