MADRID 31 Mar. (EUROPA PRESS) -
Investigadores del Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ y del Hospital Clínico Universitario de Santiago trabajan juntos en la búsqueda de mecanismos para un diagnóstico rápido de las lipodistrofias adquiridas y para encontrar nuevos tratamientos para la lipodistrofia parcial adquirida o síndrome de Barraquer-Simons.
Esta enfermedad rara se caracteriza por la pérdida selectiva de tejido graso subcutáneo y afecta a una persona por cada millón de habitantes de la que, actualmente, existen 250 casos en el mundo, según han destacado durante unas jornadas en Madrid con motivo del Día Mundial de estas patologías que se celebra este viernes.
Según la causa que la origina, pueden ser congénitas o adquiridas y dentro de ellas se clasifican en función de la distribución de la pérdida de tejido adiposo como parciales, cuando afecta a regiones bien delimitadas, o generalizadas cuando afecta a toda el área corporal.
La enfermedad es muy difícil de diagnosticar y muchas veces se confunde con otras como la anorexia nerviosa, la malabsorción intestinal o el cáncer entre otras. Y como consecuencia de la pérdida anormal de grasa, los pacientes con lipodistrofia también presentan alteraciones en los lípidos plasmáticos, se incrementa el riesgo de que padezcan diabetes e hígado graso, así como alteraciones cardiovasculares.
Actualmente solo existe un medicamento de uso compasivo con el que se tratan las lipodistrofias generalizadas y algunas parciales, la leptina recombinante, que sirve para regular las alteraciones metabólicas.
En su investigación están analizando a un conjunto de 13 pacientes con lipodistrofias adquiridas y la llevan a cabo Margarita López Trascasa, jefa de sección de la Unidad de Inmunología de La Paz y el investigador predoctoral Fernando Corvillo en colaboración con David Araújo, responsable de la Unidad de Lipodistrofias del Servicio de Endocrinología del Hospital Clínico de Santiago.
Los resultados del estudio han permitido confirmar a los investigadores que existe un mecanismo autoinmune relacionado con estas patologías, como ya se había sugerido.
Estos hallazgos son de gran interés en el conocimiento del proceso por el que ocurre la destrucción del tejido adiposo, abriendo aproximaciones a un diagnóstico rápido y eficaz y a un tratamiento más dirigido.
TRES PACIENTES CON LIPODISTROFIA CONGÉNITA IDENTIFICADOS
Además, en el Hospital La Paz han identificado, a través de su Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid (INGEMM), a tres pacientes del Servicio de Endocrinología Infantil que presentan una lipodistrofia congénita.
Desde el año 2016, la Sección de Endocrinología Molecular del INGEMM realiza el diagnóstico molecular de las lipodistrofias congénitas generalizadas y lipodistrofias familiares parciales mediante el análisis simultáneo del conjunto de genes implicados a través de técnicas de secuenciación masiva dirigida.
La aplicación de dichas técnicas a la investigación y diagnóstico de los determinantes genéticos de las lipodistrofias permite la identificación más precisa de cómo funcionan y amplían el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos que intervienen o predisponen a las mismas.
La posibilidad de poder identificar factores genéticos de riesgo y mutaciones patogénicas en los pacientes afectados, supone además una gran ventaja desde el punto de vista clínico, ya que su detección precoz puede permitir un seguimiento posterior más vigilado y la toma de medidas terapéuticas en fases tempranas de la enfermedad, posibilitando, además, el suministro de consejo genético apropiado, tanto al paciente como a sus familiares.
Además, para paliar los efectos más visibles de la lipodistrofia, el Servicio de Cirugía Plástica y Reparadora del hospital madrileño realiza cada año una media de 20 cirugías en pacientes con lipodistrofias de origen desconocido, congénito o asociado al tratamiento antirretroviral en pacientes con VIH, aunque gracias a los nuevos fármacos estos casos han disminuido notablemente en los últimos años.
Este tipo de intervenciones se realizan tanto para corregir la lipoatrofia o pérdida de grasa mediante la extracción de grasa del paciente de una zona para colocársela mediante injerto en donde hace falta o la lipohipertrofia, que es el depósito excesivo de grasa en una zona concreta. En este caso se realiza una liposucción y remodelación de los depósitos grasos.
