MADRID, 28 Feb. (EDIZIONES) -
Una enfermedad es considerada como 'rara' cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como*menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Se estima qué existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales, así como en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
Así lo afirma en una entrevista con Infosalus el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, quien remarca que "entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, esto es: alrededor de 350 millones de personas en el mundo, 25 millones de norteamericanos, 42 millones en Iberoamérica, 30 en Europa y 3 millones en España".
Según precisa FEDER, las enfermedades raras - que este jueves celebran su Día Mundial- están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. "La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad", advierten.
A su vez, señala que las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, precisa que el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por: Comienzo precoz en la vida*(2 de cada 3 aparecen antes de los dos años); dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos); el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos); en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a estas enfermedades se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años, y del 12% entre los 5 y 15 años.
"Hoy por hoy sabemos que el 80% tienen un origen genético, de forma que las estrategias dirigidas a mejorar su diagnóstico se basan en análisis genéticos", puntualiza Carrión, quien subraya que para FEDER fue fundamental que en 2015 el Ministerio de Sanidad anunciara la puesta en marcha de un proyecto piloto para el acceso al diagnóstico genético de personas y familias afectadas, o con sospecha de tener enfermedades raras de base genética.
"Dicho plan se desarrolló durante 2017 y nuestra principal propuesta hoy por hoy es darle continuidad en 2019, analizando sus resultados e impacto en la vida de las personas. De forma complementaria resulta imprescindible la progresiva ampliación de los programas de cribado neonatal en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud, de forma que vayan expandiendo su ámbito de aplicación y puedan así beneficiarse un mayor número de enfermedades raras", agrega.
PROBLEMAS DE LAS PERSONAS CON ER
En cuanto a los problemas que suele padecer una persona con ER, Carrión cita en primer lugar a la consecución del diagnóstico. "Éste es uno de los problemas más urgentes del colectivo ya que la mitad de las personas con estas enfermedades en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico, siendo éste superior a 10 años para un 20%. Para un porcentaje similar, el diagnóstico se ha demorado entre 4 y 9 años", detalla.
"Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados. Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente", reclaman desde FEDER.
Por otro lado, Carrión lamenta que el tratamiento es una de los problemas más urgentes de las familias, ya que se sabe que el 47% de las personas con enfermedades poco frecuentes no tiene tratamiento o si lo tienen, lo consideran inadecuado. A ello se suma que, según datos de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), tan sólo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento.
A su vez, desde FEDER indican que el paciente con ER no recibe ningún apoyo ni tratamiento (40,9% de los casos); ha recibido algún tratamiento inadecuado (26,7% de los casos); o su enfermedad se ha agravado (26,8% de los casos).
Igualmente, resaltan que el 46,6% no se siente satisfecho con la atención sanitaria que reciben por su enfermedad; el 51% de las familias tiene dificultades para acceder a estos medicamentos; o que cerca del 50% de los pacientes tuvo que viajar en los últimos años fuera de su provincia debido a su enfermedad.
De estos desplazados dicen que el 40% se desplazó 5 o más veces en busca de diagnóstico o tratamiento, mientras que el 17% de los pacientes no pudo viajar aunque lo necesitó. "Los costes suponen cerca del 20% de los ingresos familiares anuales. De media, cada familia destina más de 350 euros a esta causa", concluyen.
INVESTIGACIÓN EN ESPAÑA
Finalmente, Carrión destaca que se han puesto en marcha más de 750 proyectos relativos al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, según se recoge en el MAPER, el Mapa de Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras.
"Pero la investigación en enfermedades raras se ve muy condicionada por la escasez de muestra, por la dispersión y por la fragmentación de los recursos, el poco atractivo comercial o la falta de centros especializados. A estas barreras a la investigación debemos sumarle la falta de inversión", añade.
Sin embargo, celebra que se destinan partidas específicas destinadas a investigación en enfermedades poco frecuentes. "Un ejemplo de ello es la puesta en marcha de organismos como 'Investigación de Enfermedades Raras' o el 'Centro de Investigación Biomédica en Red', ambos dependientes del Instituto de Salud Carlos III, y un claro ejemplo de trabajo en red dentro y fuera de su propia estructura, implicando a los pacientes en sus órganos y comités de asesoramiento, así como dentro del proceso investigador", concluye el presidente de FEDER.
