MADRID 5 Jun. (EUROPA PRESS) -
La compañía AstraZeneca, la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA) y la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA) han presentado este jueves el reportaje 'A mí y quizás a tti' para visibilizar la amiloidosis hereditaria por transtirretina, también conocida como enfermedad de Andrade, siendo el primero que trata sobre esta enfermedad rara que puede permanecer "silenciosa" hasta que se acaba manifestando de forma severa.
Dicha patología afecta a 10.000 personas a nivel mundial y a más de 350 en España, donde hay dos focos endémicos en Mallorca y Valverde del Camino (Huelva), si bien también se han registrado casos en País Vasco, la Comunidad de Madrid, Cataluña, la Comunidad Valenciana, Canarias, Castilla y León y Galicia,
El documental, avalado por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y la Sociedad Española de Neurología (SEN), pretende concienciar sobre una enfermedad desconocida por gran parte de la población, así como presentar sus síntomas de alerta y la forma en que los pacientes se enfrentan a la misma en su vida diaria.
A través de dos capítulos, rodados en Valverde del Camino, pacientes como Carmen (del mencionado municipio onubense) y Haizea (de Bilbao), junto con sus cuidadores, representantes de pacientes y el médico de familia y experto en la enfermedad Juan Bernardo, hablan sobre síntomas como la debilidad, la fatiga, la pérdida de visión, la alteración del ritmo cardiaco o la pérdida de movilidad, que "no son visibles" debido a que los pacientes parecen estar bien por fuera.
Del mismo modo, hacen especial énfasis en la detección temprana, que mejora "significativamente" el pronóstico de la enfermedad y mejora la calidad de vida de los pacientes, motivo por el que han animado a las personas a hacerse una prueba genética en caso de sospechar padecer alguno de estos síntomas.
"Con estas iniciativas, buscamos aumentar la concienciación de la enfermedad para lograr una detección temprana y precisa de la amiloidosis. Creemos que es fundamental escuchar a los pacientes y sus necesidades, y construir, junto a la comunidad médica y científica, un camino diferente: uno en el que la amiloidosis ya no sea invisible, y donde cada diagnóstico llegue a tiempo para marcar la diferencia", ha afirmado la directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca, Marta Moreno.
Por su parte, la presidenta de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA), Catilena Bibiloni, ha resaltado que "no es fácil" convivir con esta patología debido a su impacto a nivel social, emocional y familiar, motivo por el que ha incidido en seguir hablando de la misma en la importancia del diagnóstico precoz.
"Estos proyectos de concienciación permiten dar a conocer una enfermedad que es totalmente desconocida e incluso nos ayudan a llegar a aquellos pacientes que todavía no saben que pueden estar padeciendo la enfermedad", ha declarado la presidenta de la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA), Pilar Rosa.
La especialista en Medicina Interna del Hospital Universitario Ramón y Cajal Mónica López ha explicado que los síntomas pueden variar "mucho" entre una persona y otra, pudiendo confundirse con otra patología, razón por la que ha considerado necesario coordinarse con un equipo multidisciplinar.
El especialista en Neurología del Hospital Universitario Puerta de Hierro Lorenzo Silva ha recalcado que en la actualidad existen tratamientos para la enfermedad, algo "impensable" hace unos años, y que posibilitan que el paciente tenga una mejor calidad de vida.
"Para llegar a ese punto, es tan sencillo como realizarse una prueba genética que consiste en la extracción de una pequeña muestra de sangre o saliva en un frotis de la mejilla y los resultados se obtienen en unas pocas semanas. Es esencial detectarla lo antes posible para retrasar su progresión e incluso mejorar algunos síntomas", ha agregado.
