MADRID 18 Jun. (EUROPA PRESS) -
La Asociación Poco Frecuentes lanza una nueva entrega de la campaña 'Convivir con lo raro' para visibilizar la historia de Manuel, un niño sevillano de 11 años diagnosticado con síndrome de Dravet, una enfermedad genética poco frecuente, grave y sin cura.
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de origen genético, causada en la mayoría de los casos por una mutación en el gen SCN1A. Más allá de las convulsiones, esta enfermedad provoca trastornos motores, cognitivos, dentales, ortopédicos e incluso ataxia. Se estima que afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos y puede llegar a ser mortal en hasta un 15% de los casos.
En este sentido, la campaña reúne historias reales de personas y familias que viven cada día con enfermedades poco frecuentes, con el objetivo de romper el aislamiento, promover la empatía y exigir más recursos para investigación, diagnóstico precoz y tratamientos accesibles.
"Manuel tuvo su primera crisis epiléptica a los cinco meses de vida. A los nueve meses, se confirmó el diagnóstico", cuenta la madre de Manuel, María Salas, a través de una narración audiovisual en la que explica cómo comenzó esta travesía.
En este vídeo, María pide también "más investigación". Para una cura o, al menos, para encontrar fármacos que consigan mejorar la calidad de vida de estos niños y de sus familias. "Nuestros hijos no pueden esperar", denuncia.
La Asociación Poco Frecuentes, por su parte, insiste en que visibilizar estas realidades no es solo un acto de empatía, sino un paso necesario para garantizar políticas de salud pública más inclusivas y comprometidas con las enfermedades poco frecuentes.
