MADRID, 8 Jun. (EUROPA PRESS) -
Con motivo de la conmemoración del Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria por TTR o Enfermedad de Andrade, la presidenta de la Asociación Balear de la enfermedad, Mercedes Isern, ha incidido en que desde la aparición de los primeros síntomas hasta la confirmación diagnóstica de esta dolencia rara pueden pasar entre dos y cinco años.
"Es una enfermedad tan poco conocida y con síntomas tan variados que, en muchas ocasiones, se confunde con otras patologías", ha explicado Isern. "Los pacientes entramos así en una puerta giratoria de consultas médicas y pueden pasar años antes de la confirmación diagnóstica", ha añadido.
Al tratarse de una enfermedad degenerativa que causa daños en los nervios, el corazón o el aparato digestivo con multiud de síntomas, una detección temprana es esencial para detener su curso, puesto que si se diagnostica demasiado tarde, los daños resultan ya irreparables. Se calcula que en todo el mundo puede haber en torno a unos 50.000 afectados.
"El diagnóstico precoz es vital para tener la mejor calidad de vida posible. Si se detecta cuando el paciente está muy deteriorado, a veces, no puede ser candidato al tratamiento", ha subrayado Isern.
No obstante, los tiempos de diagnóstico varían mucho en función de la localidad donde resida el paciente. La razón hay que buscarla en que la enfermedad se distribuye en puntos muy distintos de España. Es más prevalente en áreas como Mallorca, Huelva o Portugal, así que sus médicos están más acostumbrados a tratar con pacientes y el retraso diagnóstico es menor. De hecho, Mallorca es uno de los focos de mayor prevalencia a nivel mundial de la Enfermedad de Andrade.
En la actualidad, para tratar la enfermedad, existe un tratamiento por vía oral que puede estabilizar la progresión de la misma y que ha permitido reducir el número de trasplantes, puesto que hasta hace poco, la única alternativa para evitar la progresión de la enfermedad era el trasplante de hígado.
La propia presidenta de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade fue trasplantada de hígados hace dos años, al igual que otros doce miembros de su familia, ya que la enfermedad es genética.
Sin embargo, "el trasplante detiene el progreso de la enfermedad, pero no alivia los síntomas ya desarrollados. En mi caso, la enfermedad comenzó por un homigueo en los pies, la sensación de caminar sobre piedras, la incapacidad para notar si el agua está cliente o fría. Hoy continúo con los síntomas", ha explicado la presidenta de la Asociación.
Los pacientes están pendientes de la aprobación por las autoridades europeas de nuevos medicamentes que actúan silenciando el gen responsable de la enfermedad.
"Somos conscientes de que la investigación lleva un proceso de análisis, pero deseamos que los nuevos tratamientos lleguen pronto porque hay afectados que lo necesitan", ha dicho Isern a este respecto.
