Imagen del mapa CDKL5. - ASOCIACIÓN AFECTADOS CDKL5
MADRID 11 Jun. (EUROPA PRESS) -
La Asociación Afectados CDKL5 ha destacado el valor de su red de apoyo que conecta a las familias que conviven con esta patología en España, una iniciativa que contribuye a fomentar la investigación y a promover encuentros médicos y científicos para mejorar el abordaje de la enfermedad en todo el territorio nacional.
En el marco del Día Internacional de Concienciación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD), que se celebra el 17 de junio, la asociación ha recordado que se trata de una enfermedad genética ligada al cromosoma X que provoca una encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED).
Suele manifestarse desde los primeros meses de vida y puede provocar epilepsia de difícil control, junto a importantes afectaciones en el desarrollo. Por ello, la asociación subraya que un diagnóstico temprano mediante test genético resulta fundamental para facilitar el acceso a tratamientos, recursos y apoyos adecuados. En 2020, la Organización Mundial de la Salud (OMS) la reconoció oficialmente como una enfermedad diferenciada, asignándole un código específico.
La organización ha subrayado que convivir con el síndrome por deficiencia CDKL5 significa que cada decisión cotidiana "pasa por el filtro de una enfermedad compleja". Asimismo, ha señalado que supone "aprender a vivir entre consultas, terapias, crisis epilépticas, hospitalizaciones e incertidumbre", además de adaptar horarios, trabajos, relaciones y proyectos de vida. "Significa descubrir que lo cotidiano deja de ser sencillo", ha añadido.
En este sentido, ha resaltado que esta realidad también permite descubrir "una forma de amor inmensa". "Un amor que convierte pequeños avances en grandes celebraciones, que sostiene durante las noches difíciles y que impulsa a seguir buscando respuestas y construyendo oportunidades para nuestras hijas e hijos", ha apuntado.
"Y porque en la AACDKL5 creemos que ninguna familia debería sentirse aislada por el diagnóstico. Por eso seguimos creciendo, conectando territorios, acercando recursos y recordando algo esencial, no estás solo, no estás sola", ha finalizado La Asociación Afectados CDKL5.
