Andalucía.- Salud incluye la fibrosis quística y extiende a una treintena el número de patologías en el cribado neonatal

Actualizado 03/05/2011 16:29:35 CET
HOSPITAL GENERAL

El nuevo protocolo establece una única toma de muestras entre el tercer y quinto día de vida del bebé

SEVILLA, 3 May. (EUROPA PRESS) -

La Consejería andaluza de Salud ha incluido la fibrosis quística en el cribado neonatal, con lo que ya son una treintena el número de patologías que se detectan mediante esta prueba en Andalucía, según ha informado este martes el departamento que dirige María Jesús Montero.

En este mes ha entrado en vigor un nuevo protocolo de detección de enfermedades raras que establece la toma de una muestra entre el tercer y quinto día del vida del bebé, prueba conocida coma la del talón, e introduce la fibrosis quística en el cribado de enfermedades metabólicas en el recién nacido.

El protocolo establece que la prueba que se conoce como espectometría de masas en tándem (o tándem masas) se realizará con la misma recogida de muestra, cuando hasta ahora se les realizaba una prueba al recién nacido en el momento del nacimiento y otra entre el quinto y décimo día de vida.

Este procedimiento se realizará ahora entre el tercer y quinto día en los centros de salud si las madres están de alta y en hospitales cuando continúen ingresadas. Esto que ha permitido mejorar el cribado neonatal que se realiza en todos los recién nacidos con la prueba del talón al ampliar de dos a 30 las alteraciones metabólicas detectables en los primeros días de vida del bebé.

Con ello, Andalucía se sitúa "en los estándares más elevados del mundo y por encima de otras comunidades autónomas en lo que al cribado neonatal se refiere".

Uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía es precisamente favorecer un diagnóstico rápido de las principales anomalías congénitas, antesala de muchas enfermedades poco frecuentes. Para hacer posible la puesta en marcha de esta medida, Salud adquirió en 2009 la tecnología necesaria para realizar la espectometría de masas en tándem.

El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras y la emisión de los informes de diagnóstico. A estos se envían todas las muestras que se recogen de todos los niños andaluces.

En concreto, a lo largo de 2010 se han realizado un total de 27 diagnósticos precoces, 12 de los cuales han sido identificados en el Hospital Regional de Málaga (referente para las provincias de Málaga, Granada, Jaén y Almería), y 15 en el Virgen del Rocío (referente para Sevilla, Córdoba, Cádiz y Huelva). De ellos, cinco casos son de hiperfenil alaninemia, cuatro de fenilcetonuria y 18 de otros trastornos metabólicos como citrulinemia, homocistinuira, acidemias metilmnalónicas y propiónicas, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, trastornos de los ácidos grasos y metil-crotonil-glicinurias.

Esta prueba permite detectar, entre otras, la fenilcetonuria --la metabolopatía más frecuente en el neonato, con una prevalencia de 1/12.000 recién nacidos--, la enfermedad de la orina del jarabe de arce (con una prevalencia de 1/32.000); las alteraciones de la oxidación de ácidos grasos de cadena media o MCDA (prevalencia 1/14.000); o la acidemia glutárica tipo I (prevalencia 1/36.000), enfermedades todas ellas que, de no ser detectadas y tratadas de forma precoz, pueden dar lugar a daños graves e irreversibles en el sistema neurológico del recién nacido.