SEVILLA, 18 Abr. (EUROPA PRESS) -
La Unidad de Pediatría y Neonatología del Hospital Universitario de Valme (Sevilla), que dirige Antonio Millán, ha sido galardonada en la 'XCIX Reunión Científica de la Sociedad de Pediatría de Andalucía Occidental y Extremadura' por un trabajo que investiga la predisposición genética en niños a desarrollar tumores endocrinos.
En concerto, la investigación premiada lleva por título 'Diagnóstico Genético en los Síndromes de Neoplasia Endocrina Múltiple. Aportación de dos casos', según ha informado este lunes en una nota este hospital.
Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple son una rara enfermedad caracterizada por afectación de varias glándulas endocrinas (tiroides, paratiroides, páncreas, hipófisis, suprarrenales) y una predisposición al desarrollo de tumores, con un patrón hereditario autosómico dominante.
Es decir, sólo se precisa recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad, de ahí la importancia del estudio genético para el diagnóstico y tratamiento precoz.
Las alteraciones en el protooncogen RET condicionan la aparición de tumores malignos en la glándula tiroidea, correspondiendo a un porcentaje del cien por cien de pacientes portadores de esta anomalía los que padecerán este tipo de tumor. Es por ello que el diagnóstico precoz es fundamental.
En este sentido, la Unidad de Endocrinología Pediátrica, que coordina Rafael Espino, ha estudiado junto con la doctora Inmaculada Gálvez, dos casos donde se incluyen las mencionadas anomalías. El primero corresponde a un niño de diez años que consultó por mareos e hipercalcemia y el segundo a un niño de cuatro, asintomático, que consultó por antecedentes familiares de síndromes de neoplasia endocrina múltiple.
A ambos menores se les realizó el estudio genético molecular y árbol genealógico, encontrándose las mutaciones familiares asociadas a estos síndromes. Seguidamente, se realizó una tiroidectomía total profiláctica al objeto de evitar el desarrollo de la enfermedad maligna, encontrándose en el primer caso una hiperplasia de células C tiroideas.
Entre los avances de esta unidad clínica se encuentra el diagnóstico molecular de enfermedades complejas, lo que representa una importante aportación en la mejora de la calidad asistencial que presta la Unidad de Pediatría y Neonatología de Valme.
Actualmente, el conocimiento de las bases genéticas implicadas en la oncogénesis de estos tumores ha permitido la identificación inequívoca de los portadores de estas mutaciones asociadas al síndromes de neoplasia endocrina múltiple.
