Publicado 20/08/2020 12:34:35 +02:00CET

Una alianza europea de investigación realiza nuevos hallazgos sobre la ataxia

La ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich - UNIVERSIDAD DE TUFTS - Archivo

MADRID, 20 Ago. (EUROPA PRESS) -

Las ataxias espinocerebelosas son enfermedades del sistema nervioso asociadas a una pérdida de coordinación motora. Una alianza europea de investigación encabezada por el Centro Alemán de Enfermedades Neurodegenerativas (DZNE) y la Universidad de Bonn (Alemania) ha registrado ya si los síntomas de la ataxia se desarrollaron a lo largo de los años en unas 250 personas de riesgo, que inicialmente no mostraban síntomas, y cómo lo hicieron.

Este es el primer estudio en todo el mundo que investiga la aparición de la ataxia espinocerebelosa directamente y en un gran grupo de individuos. Los resultados publicados en la revista 'The Lancet Neurology' proporcionan datos valiosos para los estudios de prevención.

El término ataxia, que deriva de la expresión griega para falta de orden, describe una serie de enfermedades nerviosas en las que la interacción entre los diferentes grupos musculares y, como resultado, la coordinación del movimiento se ve afectada. "La ataxia se manifiesta como trastornos motores, como la inseguridad al andar y la tendencia a la caída. La escritura se vuelve borrosa y el agarre y la sujeción, por ejemplo de los cubiertos, se dificulta. Además, el habla puede volverse confusa y borrosa", explica uno de los líderes del estudio, Thomas Klockgether.

Las ataxias se encuentran entre las enfermedades raras y se conocen varias causas para el daño asociado al cerebelo y la médula espinal. Sin embargo, hasta ahora solo es posible aliviar los síntomas de la enfermedad. "Muchas ataxias son causadas por defectos genéticos. Otras formas de ataxia se adquieren y pueden ser desencadenadas, por ejemplo, por procesos inmunológicos o deficiencias vitamínicas", detalla Klockgether.

En general, las ataxias se desarrollan lentamente, a lo largo de los años. En el subgrupo de las ataxias espinocerebelosas, que pertenecen a las ataxias hereditarias, los síntomas marcados no suelen aparecer hasta la edad adulta. "Durante la fase presintomática, el daño nervioso es todavía leve. Se supone que durante este período las posibilidades de influir en el curso posterior de la enfermedad y posiblemente de ralentizarla, es decir, de actuar de forma preventiva, son las mejores. Además de un mejor diagnóstico precoz, el desarrollo de terapias también requiere una comprensión más precisa de la progresión de la enfermedad. Esto permite identificar las ventanas de tiempo en las que un tratamiento tiene posibilidades de éxito", continua el investigador.

El mayor estudio realizado hasta la fecha sobre la aparición de ataxias espinocerebelosas proporciona ahora conclusiones importantes a este respecto. Los datos fueron reunidos por una red de investigación coordinada por Thomas Klockgether, que incluye 14 instituciones científicas de siete países europeos (Alemania, Austria, España, Francia, Hungría, Italia y Polonia).

En total, los investigadores estudiaron a 252 adultos (todos ellos niños o hermanos de personas con ataxia espinocerebelosa y, por lo tanto, personas en situación de riesgo) para determinar cómo se desarrolló su coordinación de movimientos en un período de varios años. El estudio, que comenzó a reclutar voluntarios en 2008, abarca los cuatro tipos más comunes de ataxia espinocerebelosa: SCA1, SCA2, SCA3 y SCA6, según la nomenclatura internacional.

Al principio del estudio, ninguno de los participantes mostraba ataxia. Sin embargo, alrededor de la mitad de ellos eran portadores de mutaciones, es decir, tenían variantes del gen desencadenante de la ataxia. Estos hallazgos genéticos fueron anonimizados para no influir en el análisis de los datos. Aproximadamente la mitad de los portadores de la mutación desarrollaron realmente síntomas de la enfermedad durante el período de estudio. "Para el resto de los portadores de la mutación, esto también se espera. Continuaremos monitoreando el desarrollo de la salud de todos los participantes del estudio", apunta Klockgether.

SE NECESITAN MEJORES BIOMARCADORES

Estos resultados proporcionan datos precisos sobre la progresión desde la fase presintomática hasta la aparición de los síntomas de la enfermedad. "Nuestro estudio muestra ahora que con las pruebas establecidas de coordinación de movimientos, la ataxia no puede ser detectada hasta que la enfermedad esté relativamente avanzada. Esto sería demasiado tarde para una intervención temprana. Por lo tanto, existe una necesidad urgente de biomarcadores adicionales que sean indicativos incluso antes de la aparición de los síntomas clínicos", reflexiona otra de las autoras, Heike Jacobi, médica del Hospital Universitario de Heidelberg.

Lo ideal sería que las lecturas derivadas de una simple muestra de sangre fueran la mejor opción. Los escáneres cerebrales también podrían proporcionar pistas valiosas. "Algunos de los participantes de nuestro estudio fueron examinados por resonancia magnética. Tendemos a ver que en algunas formas de ataxia ciertas regiones del cerebro se encogen incluso antes de que se manifiesten los síntomas de la ataxia. Sin embargo, como nuestra muestra de resonancias magnéticas era relativamente pequeña, este efecto debería comprobarse en grupos de estudio más grandes", insiste la experta.