MADRID 13 May. (EUROPA PRESS) -
Los afectados por la enfermedad Fabry y la enfermedad de Gaucher ya pueden recibir el sus domicilios el tratamiento indicado para ambas patologías, la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE), gracias a la puesta en marcha del servicio 'TSE@Home'.
La enfermedad de Fabry afecta aproximadamente a 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general1, lo que supone 401 personas en España; y entre 1 de cada 50.000 y 1 por cada 100.000 habitantes padecen enfermedad de Gaucher, unas 469 personas en España.
Además, la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher forman parte del grupo de enfermedades lisosomales, es decir, que se producen por la deficiencia o ausencia de alguna enzima en el lisosoma. Esta falta o deficiencia provoca una acumulación de una sustancia tóxica que debería ser eliminada, causando un mal funcionamiento de los órganos donde se acumula. Por ello, el tratamiento indicado para estas patologías es la TSE, que permite sustituir la enzima deficitaria, causante de la enfermedad y así mantener bajo control los síntomas y signos.
Este tratamiento se administra en infusión intravenosa en el hospital una vez cada dos semanas. Este proceso supone que el paciente tenga que pedir permiso en el trabajo, ausentarse, organizar y administrar sus días en función de esta visita al hospital, que en algunos casos ni si quiera se encuentran en su localidad, lo que incrementa el tiempo de dedicación. "Todo esto lleva a una falta de adherencia y abandono del tratamiento por parte de los pacientes", ha afirmado presidente de MPS España, Jordi Cruz.
De hecho, según el Estudio de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras, la mitad de las familias con alguna enfermedad rara se desplazan fuera de su provincia para conseguir diagnóstico, recibir tratamiento o acceder a la medicación que necesite. Entre éstos que han tenido que desplazarse fuera de su provincia, el 38,44 por ciento lo ha necesitado 5 o más veces, el 44,30 por ciento menos de 5 veces y el 17,56 por ciento no ha podido desplazarse aunque haya necesitado hacerlo.
Además, a esto se suma que las bajas laborales entre estos afectados son mucho más frecuentes en personas afectadas por alguna de estas enfermedades raras debido, entre otros motivos, a la necesidad de tener que acudir a revisiones médicas de seguimiento o administración de tratamiento.
En este sentido el presidente de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG), Serafín Martín, ha señalado que 'TSE@home' es un servicio personalizado que se adapta a las necesidades del propio paciente, que en todo momento estará coordinado con un médico especialista. Así mismo ha añadido que "aporta mayor flexibilidad y al reducir las visitas al hospital, los afectados pueden organizar mejor su tiempo".
Actualmente 'TSE@home' está disponible en el Hospital Universitari de Bellvitge y en la Fundació Puigvert y ya son nueve los pacientes que se están beneficiando de su servicio. Además, la percepción de la calidad de vida de estos afectados ha mejorado un 77 por ciento a los 7 meses desde la instauración del programa. Asimismo, la adhesión al calendario de infusiones fue del 100 por cien.
