Cartel por el Día Internacional de la Enfermedad de Wilson. - AEFE WILSON
MADRID 4 Dic. (EUROPA PRESS) -
La Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE Wilson) ha demandado este jueves que se incluyan pruebas de detección temprana de la enfermedad de Wilson en las revisiones periódicas, sobre todo en las de niños, con el objetivo de poder iniciar un tratamiento precoz y evitar complicaciones graves.
Así lo ha reclamado en el marco del Día Internacional de la Enfermedad de Wilson, que se celebra por segundo año consecutivo este 6 de diciembre, y en el que la asociación invita a la población a unirse a su campaña haciendo una 'W' con las manos que permita visibilizar la realidad de los pacientes.
La enfermedad de Wilson es un trastorno metabólico hereditario y genético, que se estima afecta a una de cada 30.000 personas en el mundo. Aunque puede manifestarse en cualquier momento, los signos visibles suelen aparecer entre los cinco y los 35 años. En España, solo 1.000 personas están diagnosticadas, pero se estima que la cifra real podría ser de hasta 10.000, ya que la enfermedad a menudo se desarrolla silenciosamente sin síntomas vísibles.
Según ha detallado la asociación nacional, los pacientes con esta enfermedad no metabolizan correctamente el cobre presente en los alimentos, lo que provoca su acumulación tóxica en órganos vitales y, si no se trata, puede causar daños irreversibles en el sistema nervioso central y el hígado, con síntomas como cirrosis, fallo hepático, temblores, dificultades en el habla, limitaciones en la movilidad, problemas psiquiátricos e incluso la muerte.
El presidente de AEFE Wilson, Faustino Giménez Felices, quien también es paciente, ha hecho hincapié en la importancia de acudir a un especialista si se identifican señales de alarma para conseguir una detección temprana y el tratamiento oportuno. "Con esta campaña de la 'W' con las manos, queremos que la gente conozca la enfermedad y sus síntomas", ha señalado.
TESTIMONIO DE PACIENTES
La asociación ha relatado el testimonio de Aida, Sergi y Eugeni, tres hermanos españoles que conviven con la enfermedad de Wilson desde su infancia. Aida, que en la actualidad tiene 40 años, y sus hermanos gemelos Sergi y Eugeni, de 37, fueron diagnosticados siendo niños, después de que los problemas de escritura de Sergi a los 11 años encendieran las alarmas.
Los tres hermanos tenían cobre acumulado en el cerebro, y Sergi y Eugeni también en el hígado, con signos de cirrosis. Según han detallado, los primeros tratamientos fueron un camino arduo y doloroso, pues el único medicamento aprobado entonces para la enfermedad les provocó efectos secundarios "muy graves".
"Sergi y Eugeni pasaron casi dos años hospitalizados, con espasmos y calambres incontrolables, sin poder caminar, hablar o comer por sí mismos. Tuvo que ser a través de un tubo gástrico", ha explicado Aida, quien a su vez perdió la capacidad de hablar y tuvo que usar una silla de ruedas.
Con todo, el apoyo familiar y el cambio a un tratamiento con zinc permitieron que la condición de los tres hermanos se estabilizara. Asimismo, con las terapias de fisioterapia, logopedia y mucha voluntad lograron recuperar la movilidad y el habla aunque con limitaciones. Tras esto, la enfermedad ha seguido presentando desafíos a los hermanos y Sergi y Eugeni han requerido trasplantes de hígado, a los 27 y 34 años, respectivamente.
En la actualidad, aunque trabajan y llevan vidas activas, los síntomas persisten: dificultades para caminar, problemas de habla que afectan la socialización, la necesidad de comer lentamente para evitar atragantamientos, y una fatiga constante por el esfuerzo consciente que cada movimiento les exige.
"Psicológicamente, sentimos vulnerabilidad y, a veces, miedo", ha reconocido Aida. "Nuestras vidas dependen de medicamentos especializados y vitales. ¿Qué pasa si la cadena de suministro se interrumpe? ¿Qué pasa si nuestros cuerpos dejan de responder al tratamiento? Es por eso por lo que colaborar con asociaciones de pacientes, médicos, gobiernos y farmacéuticas es crucial. Al unir nuestro conocimiento, podemos mejorar la vida de todos", ha resaltado.
