MADRID, 27 Feb. (EUROPA PRESS) -
Aefat ha recordado, con motivo de la celebración, este martes, del Día Mundial contra las Enfermedades Raras, de de las complicaciones reales a las que se enfrentan los niños con ataxia telangiectasia, una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento. Afecta al sistema nervioso y al sistema inmunológico.
Se caracteriza por ataxia (incapacidad para controlar el equilibrio y la coordinación de los movimientos), telangiectasias (pequeños vasos sanguíneos dilatados visibles en la piel y ojos), y una predisposición a las infecciones repetidas. Deriva en una grave discapacidad física progresiva en niños y jóvenes, que tienen que usar silla de ruedas antes de su adolescencia, y más probabilidad de cáncer.
Asimismo, la mayor sensibilidad de este tipo de pacientes a la quimioterapia/radioterapia, provoca que no puedan recibir estos tratamientos y que el cáncer se convierta en una de las causas de fallecimiento en afectados por esta enfermedad rara. Los afectados mantienen sus facultades mentales intactas.
Los más de 40 niños y jóvenes afectados que Aefat agrupa en España se encuentran con obstáculos en su vida diaria que dificultan aún más su situación. Por ejemplo, las trabas burocráticas. Los padres de Ana, de Sevilla (4 años), están esperando conseguir la certificación del grado de discapacidad de su hija, que a la mayoría de familias les cuesta más de un año y es un documento básico para muchos trámites y solicitud de ayudas.
Como muchas otras enfermedades raras, la ataxia telangiectasia no tiene aún cura ni tratamiento. Hay un posible tratamiento en vías de ser aprobado, que ralentizaría un poco el avance de los efectos de la ataxia al menos en los más pequeños, pero la burocracia puede hacer que tarde hasta 10 años desde que empiezan los primeros ensayos hasta que se comercializa.
Al mismo tiempo, la organización ha recalcado que las familias soportan gastos muy elevados en terapias básicas como logopedia, fisioterapia, psicología o deportes adaptados. A la mayoría de los chicos y chicas de Aefat, como a otros con diversidad funcional, cuando llega la preadolescencia y empiezan a usar silla de ruedas, les es difícil mantener a sus amigos, su vida social se reduce y dejan de invitarles a los cumpleaños e incluirlos en los grupos de amigos.
