MADRID, 25 Ene. (EUROPA PRESS) -
Muchas enfermedades genéticas multiorgánicas en niños tienen manifestaciones en la piel y el abaratamiento de las técnicas de secuenciación masiva, hasta ahora muy costosas, puede favorecer un mayor uso y mejorar el pronóstico de algunas de ellas.
Más de 300 dermatólogos se reúnen desde este viernes 26 en Málaga con motivo de la 29 Reunión del Grupo Español de Dermatología Pediátrica de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV), para poner en común los avances en esta especialidad, entre los que destacan las técnicas genéticas que cada vez se utilizan más para poner nombre a enfermedades o conjunto de síntomas de los que hasta ahora no se conocía su causa.
"Hace años los estudios genéticos eran largos y costosos, pero la mejora en las técnicas de genética molecular ha permitido diagnósticos genéticos muy rápidos en pacientes con una clínica mínima", ha explicado Asunción Vicente, dermatóloga del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona y una de las ponentes de la reunión.
Esta experta ha reconocido que, por ejemplo, antes ver unas manchas de color café con leche en la piel de un niño y cierto retraso psicomotor, sólo ofrecía una sospecha. Sin embargo, ahora con estas pruebas se puede confirmar el diagnóstico de neurofibromatosis 1, un trastorno hereditario que conlleva el desarrollo de tumores en la capa profunda de la piel y en el tejido nervioso.
De este modo, la determinación de mutaciones en uno o varios genes permite no sólo un diagnóstico precoz y adecuado, sino poder ofrecer a los padres un pronóstico más certero.
Además, tal y como añade Raúl de Lucas, dermatólogo del Hospital Universitario La Paz de Madrid y uno de los moderadores de esta reunión, con estas herramientas se podrá también realizar un diagnóstico genético de aquellos cuadros más diversos o raros y "abrir la puerta a nuevos tratamientos".
USAR FÁRMACOS YA EXISTENTES
"No hay que olvidar que incluso se pueden utilizar fármacos ya existentes para otros fines, al saber que tienen eficacia sobre esa mutación", según este experto, que cita el caso de la simvastatina que se usaba para el colesterol y ahora, gracias al análisis genético, se aplica en la paquioniquia congénita, una enfermedad poco frecuente que genera, entre otros síntomas, ampollas en las palmas y plantas.
Otro ejemplo de cómo las pruebas de análisis genético pueden ayudar en la Dermatología y otros campos de la medicina es el que se presentará una comunicación del equipo de la doctora Isabel Betlloch, que dirige el Servicio de Dermatología del Hospital General de Alicante.
A partir de una osificación en la piel (algo mínimo) vimos que un niño tenía ciertas alteraciones físicas y decidimos seguir investigando con la ayuda del Departamento de Biología Molecular. Y gracias al estudio genético se pudo detectar la mutación responsable y se pudo diagnosticar que tenía un síndrome por mutación inactivadora del gen GNAS.
"Suele ocurrir que, una vez que has vinculado unos síntomas con una mutación genética, es más fácil identificar nuevos casos pendientes de diagnóstico", ha apuntado.
De hecho, los participantes defienden la necesidad de establecer redes o acuerdos entre profesionales y centros, ser estrictos con los recursos disponibles y optimizar el tiempo y dinero que suponen estos estudios que tanto aportan a pacientes y familias.
