Archivo - Coágulo de sangre. - DR_MICROBE/ ISTOCK - Archivo
MADRID 16 Abr. (EUROPA PRESS) -
El diagnóstico de la hemofilia es "clave" para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de las personas con esta enfermedad, ya que más del 75 por ciento de los pacientes no están diagnosticados, según la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) y la Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE), que han organizado una jornada centrada en la monitorización de esta patología.
Con motivo del Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora cada 17 de abril, las sociedades han recordado que, a nivel mundial, hay identificadas en torno a 489.000 personas con trastornos hemorrágicos. De ellas, unas 289.000 tienen hemofilia A o B.
"El diagnóstico constituye la primera etapa fundamental en la atención de la hemofilia, ya que permite no sólo confirmar la enfermedad, sino también caracterizar su gravedad y orientar el 2 tratamiento más adecuado desde fases muy tempranas, con el fin de mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes", ha subrayado la jefa de Sección de Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz (Madrid) y presidenta de la SETH, María Teresa Álvarez Román.
Además, en el encuentro que ha contado con el apoyo de Novo Nordisk, Octapharma, Pfizer, Roche y Takeda, ha explicado que el abordaje diagnóstico varía "en función del contexto clínico". En los pacientes sin antecedentes familiares, que suponen en torno al 35 por ciento de los casos y se deben a mutaciones espontáneas, el diagnóstico suele iniciarse ante la aparición de manifestaciones hemorrágicas, lo que hace "especialmente relevante la sospecha clínica, así como su confirmación mediante pruebas de laboratorio".
Por el contrario, en aquellos con antecedentes familiares, es posible realizar un diagnóstico más precoz, incluso antes de la aparición de síntomas, lo que permite "anticipar el manejo clínico".
Álvarez Román también ha destacado la importancia de la identificación de mujeres portadoras, un aspecto cada vez "más relevante" en el manejo integral de la hemofilia. En estos casos, el diagnóstico se apoya tanto en estudios genéticos como en la determinación de niveles de factor, lo que permite "no solo evaluar el riesgo de transmisión, sino también detectar posibles manifestaciones hemorrágicas en las portadoras".
MEDIR LA ACTIVIDAD DE LOS FACTORES DE COAGULACIÓN
"El diagnóstico de la enfermedad se basa en técnicas de laboratorio altamente especializadas dirigidas a medir la actividad de los factores de coagulación, especialmente el factor VIII, mediante métodos coagulativos y cromogénicos que permiten cuantificar con precisión su actividad funcional", ha continuado.
Asimismo, ha puesto en valor los avances en diagnóstico prenatal, ya que han supuesto un "cambio significativo" en el abordaje de la hemofilia, al permitir detectar la enfermedad "antes del nacimiento mediante el análisis de ADN fetal en sangre materna o a través del estudio de vellosidades coriales, siempre bajo estrictos controles".
Por último, ha incidido en la dimensión de salud pública del diagnóstico de la hemofilia, y ha señalado que la generación de conocimiento, la concienciación social y el acceso equitativo a las pruebas diagnósticas son "elementos fundamentales" para avanzar en el manejo global de esta patología.
Por su parte, el jefe de Sección de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla) y presidente de la Comisión Científica de la Real Fundación Victoria Eugenia, Ramiro Núñez Vázquez, ha afirmado que la evaluación de la enfermedad ha pasado a un escenario "mucho más complejo" y caracterizado por la incorporación de múltiples opciones terapéuticas con mecanismos de acción diferentes, más allá de la medición de los factores de coagulación plasmáticos.
"Las pruebas clásicas de coagulación no siempre reflejan de forma fiable la situación clínica del paciente en este nuevo contexto, lo que obliga a interpretar los resultados con cautela y a adaptar las herramientas diagnósticas disponibles", ha apostillado.
Para concluir, ha incidido en que la monitorización actual en hemofilia presenta "importantes desafíos" y en que requiere una estrecha coordinación entre los clínicos y el laboratorio.
Por ello, ha indicado que es necesario avanzar en la estandarización de las técnicas, mejorar la interpretación de los resultados en función del tratamiento recibido y desarrollar estrategias de evaluación "más globales que permitan reflejar mejor el equilibrio hemostático del paciente".
