MADRID 27 Feb. (EUROPA PRESS) -
El 22 por ciento de los enfermos de cáncer está afectado por un tumor raro que carece de tratamiento específico, según ha informado el Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI) con motivo de la celebración, este jueves, del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Una situación que se podría revertir, gracias a la incorporación del diagnóstico molecular y la secuenciación genómica en la investigación oncológica. Esta nueva forma de concebir el análisis de los tumores, que se focaliza en las alteraciones moleculares independientemente de su origen, supone el "principal avance" en la lucha contra el cáncer raro de los últimos años.
"El papel fundamental de las plataformas diagnósticas - que trabajan con la secuenciación masiva de genes y la detección de mutaciones accionables o potenciales dianas terapéuticas- se encuentra en este grupo de pacientes diagnosticados de tumores infrecuentes, pues podremos identificar dianas terapéuticas y diseñar la estrategia de tratamiento en base a los resultados obtenidos", ha explicado el presidente del Grupo GETHI y jefe de Sección de Oncología Médica del Hospital Provincial de Castellón, Ramón de las Peñas.
Dicho esto, el doctor ha destacado que la lucha contra tumores raros ha sido todo un motor para los avances en la oncología de precisión registrados en los últimos años. "Los tumores infrecuentes poseen en su mayoría alteraciones moleculares muy específicas que los convierten en perfectos escenarios para testar drogas dirigidas a esas dianas", ha apostillado.
A su juicio, la investigación en tumores infrecuentes no solo nos ha enseñado que son un excelente modelo de investigación para el hallazgo de nuevas dianas terapéuticas, lo que ha sido clave para el desarrollo inicial de nuevos fármacos, sino que también desvela la necesidad de cambiar el diseño de los ensayos clínicos para que no sea necesario incluir poblaciones amplias de pacientes para obtener conclusiones.
Así, los nuevos estudios con diseño que permitan incluir pacientes con diversos tipos de tumor raro que compartan la misma diana terapéutica constituye un gran avance en la investigación clínica. Eso sí, tal como ha avisado, faltará lograr el apoyo de las agencias y de la industria para que los clínicos podamos desarrollar estos estudios.
"Una aspiración totalmente justificada, toda vez que la investigación que se realiza hoy en día en el ámbito de tumores infrecuentes se está ya aplicando también en tumores frecuentes para acortar los tiempos de duración de los ensayos clínicos. Por todo ello, en un futuro no muy lejano, conforme avancemos en el conocimiento íntimo y molecular de los tumores, la definición cuantitativa de tumor infrecuente deberá cambiar", ha zanjado el doctor.
