MADRID 18 Ene. (EUROPA PRESS) -
La Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid ha designado a los Hospitales Universitarios 12 de Octubre y Ramón y Cajal como centros de referencia en la región para la confirmación del diagnóstico de Fibrosis Quística en los niños en los que ha sido previamente detectada esta enfermedad mediante el cribado neonatal.
Ambas unidades son mixtas, ya que realizan el seguimiento de pacientes pediátricos, su transición desde la adolescencia a la edad adulta y los nuevos casos diagnosticados en mayores de edad. El hecho de que la Comunidad haya centralizado el cribado neonatal de esta patología en dos unidades de referencia regional permite optimizar los recursos e implantar un protocolo común de actuación para toda la región, dividida en zonas de atención.
Así, en el 12 de Octubre el número de pacientes en seguimiento este año asciende a 176, de los que 59 son niños menores de 17 años y 117 adultos. En los últimos seis meses, este hospital ha realizado 13 estudios en casos sospechosos, de los que dos han sido confirmados. Mientras, en el Ramón y Cajal, de los 15 estudios que se han llevado a cabo en ese mismo periodo, 11 han sido negativos y cuatro positivos.
El protocolo establecido ante un resultado positivo exige una actuación rápida y segura por parte de todos los profesionales de la Unidad. El objetivo es conseguir un diagnóstico en el menor tiempo posible. Las dos Unidades disponen de una amplia cartera de servicios en la que participan especialistas en Neumología, Aparato Digestivo, Nutrición, Endocrinología, Inmunología y Rehabilitación-Fisioterapia -- tanto de pediatría como de adultos--.
Además, para el diagnóstico y seguimiento cuentan con la colaboración de los laboratorios de Genética, Microbiología y Bioquímica, así como de Radiodiagnóstico y Cirugía para los casos que requieren un trasplante de pulmón y/o hígado.
La Fibrosis Quística es una enfermedad genética autonómica recesiva que se transmite cuando ambos padres son portadores del gen mutado. Afecta principalmente al pulmón y páncreas, pero también pueden dañar al resto de órganos de los aparatos respiratorio y digestivo -hígado-- y el aparato reproductor.
Se diagnostica mediante la determinación de la concentración de cloro en una muestra de sudor del paciente. Las manifestaciones clínicas suelen aparecer en los primeros años de vida, aunque cada vez es mayor el número de adultos que la padecen.
Aunque la Fibrosis Quística no dispone de un tratamiento curativo definitivo, la esperanza de vida para estos pacientes ha aumentado de forma considerable en los últimos años. "Con la mejora de la supervivencia, un elevado porcentaje de los pacientes diagnosticados en la infancia llegan a cumplir los 40 ó 50 años" según el doctor Javier Manzanares, gastroenterólogo infantil del 12 de Octubre.
Esta enfermedad se trata fundamentalmente con fisioterapia, antibióticos y mucolíticos en pacientes con afectación respiratoria en algunos de ellos es necesario trasplante pulmonar- y con una correcta nutrición y aporte adecuado de vitaminas y enzimas pancreáticos en aquéllos con insuficiencia pancreática.
En la actualidad, están en marcha ensayos de un tratamiento farmacológico en Fase II y III que van a permitir que los órganos afectados de pacientes con determinadas mutaciones genéticas se conserven en buen estado durante más tiempo.
