MADRID, 20 Mar. (EUROPA PRESS) -
Una investigación liderada por el Hospital Infantil St. Jude, ubicado en Memphis, Tennessee (Estados Unidos), vincula las variaciones heredadas en unos pocos genes a un riesgo sustancialmente mayor de leucemia linfoblástica aguda y ayuda a explicar las diferencias étnicas en la incidencia del cáncer
Los seres humanos tienen entre 20.000 y 25.000 genes que llevan las instrucciones para el montaje de las proteínas que hacen el trabajo de las células. El estudio, publicado en 'Journal of National Cancer Institute', encontró que los niños que heredan ciertas variaciones en cuatro genes particulares tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar leucemia linfoblástica aguda (LLA).
El trabajo también mostró que los pacientes hispanos eran más propensos que los de origen europeo o africano a heredar estas versiones de alto riesgo de dos de estos genes. El genoma de cada persona incluye dos copias de cada gen, una de cada progenitor, por lo que los individuos pueden heredar hasta ocho versiones de alto riesgo de los cuatro genes vinculados a un aumento del riesgo.
En este estudio, los investigadores encontraron que tener más de cinco copias de los genes de riesgo dan como resultado un peligro nueve veces mayor de desarrollar leucemia linfoblástica aguda en la infancia que no heredar más de una copia. Los resultados surgen de una de los mayores estudios multiétnicaos de variación genética y susceptibilidad, en el que se incluyó a 2.450 pacientes pediátricos con leucemia linfoblástica aguda y 10.977 personas sin la enfermedad de diversos orígenes raciales y étnicos.
Además de proporcionar una idea de la etnicidad y el riesgo de esta enfermedad, el estudio ofrece pistas para la comprensión de la estructura por edades de la leucemia linfoblástica aguda, que alcanza su pico en niños de 2 a 4 años. Estos hallazgos sugieren que los pacientes más jóvenes puede ser más vulnerables a los efectos de las variaciones del gen de alto riesgo.
A modo de comparación, los investigadores también estudiaron el ADN de personas sin ALL y utilizaron un sistema automatizado para controlar el ADN de cada persona en 709.059 variaciones genéticas. En esta investigación, el grupo étnico se asigna en función de las variaciones del gen representante de ascendencia americana, europea, africana e indígena.
Estudios anteriores de St. Jude y otros vinculan el riesgo de LLA pediátrica a las diferencias comunes en los genes ARID5B, IKZF1, CEBPE y CDKN2A/2B, que desempeñan un papel en la sangre normal y el desarrollo del sistema inmune. En éste, los científicos también descubrieron varias variaciones en el gen PIP4K2A, que fueron asociadas con un elevado riesgo de LLA pediátrica y los pacientes hispanos eran más propensos que otros a heredar versiones de alto riesgo de los genes ARID5B y PIP4K2A mientras que los afroamericanos tenían menos probabilidades de estas variantes.
