ZARAGOZA 27 Feb. (EUROPA PRESS) -
La Universidad de Zaragoza es pionera en España en la formación e investigación para el diagnostico y tratamiento de las enfermedades raras puesto que su Facultad de Medicina se ha convertido en centro de referencia de algunas de ellas y ha sido la primera facultad del país que ha puesto en marcha una asignatura dedicada íntegramente a las enfermedades raras en el niño, este año.
La institución académica aragonesa posee, además, varios grupos de investigación dedicados al estudio de patologías poco frecuentes, informó la Universidad de Zaragoza en un comunicado con motivo de la celebración mañana del I Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Según precisaron, en España se cuentan más de tres millones de afectados por patologías poco frecuentes y el 20 por ciento de las personas que las sufren tarda una década en ser diagnosticado.
Por otra parte, se estima que el 80 por ciento de las enfermedades raras conocidas son de origen genético y hereditarias y en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está comprometido ya que a este tipo de patologías se le puede atribuir el 35 por ciento de las muertes antes de un año, del diez por ciento entre 1 y 5 años y el 12 por ciento entre los 5 y 15 años.
Además, el 65 por ciento de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por el comienzo precoz --dos de cada tres aparecen antes de los dos años-- y los dolores crónicos, puesto que uno de cada cinco enfermos los sufren. En la mitad de los casos también se presenta desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual.
En este sentido, el Ministerio de Sanidad ha anunciado que, probablemente, en junio, se ponga en marcha la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras con la que se pretende establecer una serie de acciones específicas en el tratamiento de estas patologías.
El profesor de la Universidad de Zaragoza Feliciano Ramos, presidente de la Asociación Española de Genética Humana y miembro de la Comisión Técnica Nacional de Enfermedades Raras, opinó que la puesta en marcha de esta Estrategia "supondrá un hito en la lucha en favor de los afectados por patologías poco frecuentes, ya que es el primer paso hacia la normalización de las mismas en el Sistema Nacional de Salud".
GRAN NÚMERO Y DIVERSIDAD
Las enfermedades raras se caracterizan por el gran número y amplia diversidad de signos y síntomas, que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también de paciente a paciente con la misma enfermedad.
Así, la misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra, incluso en hermanos. En muchas patologías raras hay varios subtipos de la misma enfermedad.
Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
Muchas minusvalías pueden coexistir en una misma persona, y ésta es definida entonces como paciente con minusvalías múltiples. Síndrome X frágil, distrofia muscular de Duchenne, espina bífida o esclerosis múltiple son algunos ejemplos de enfermedades raras.
