Los tumores de colon y recto constituyen un único tipo de cáncer

Actualizado 19/07/2012 13:13:40 CET

MADRID, 19 Jul. (EUROPA PRESS) -

El patrón de alteraciones genómicas en el cáncer de colon y los tejidos del recto es el mismo, lo que lleva a los investigadores a concluir que estos dos tipos de cáncer pueden ser considerados como un solo tipo, según el proyecto del Atlas del Genoma del Cáncer (TCGA, por sus siglas en inglés), de los Institutos Nacionales de Salud (Estados Unidos). Este hallazgo ha sido publicado en la revista 'Nature'.

"Este descubrimiento de la verdadera naturaleza genética del cáncer de colon y recto es un logro importante en nuestra búsqueda de fundamentos para comprender esta enfermedad", afirma el director de los de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) Francis S. Collins, quien agrega que "los nuevos datos tienen el potencial de cambiar la forma de diagnosticar y tratar ciertos tipos de cáncer".

El estudio, financiado por el Instituto Nacional del Cáncer, y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, las dos partes integrantes del NIH, también encontró varios errores genéticos recurrentes que contribuyen al cáncer colorrectal.

Existe una conocida asociación negativa entre la agresividad de los tumores colorrectales y el fenómeno de la hipermutación, en el que la tasa de mutación genética es anormalmente alta, debido a que los mecanismos normales de reparación del ADN se rompen. En este estudio, el 16 por ciento de las muestras se encontraban hipermutadas; y tres cuartas partes de estos casos exhibían inestabilidad de microsatélites (MSI, por sus siglas en inglés) -que a menudo indica un mejor pronóstico. Los microsatélites son secciones repetitivas de ADN en el genoma -si se producen mutaciones en los genes responsables del mantenimiento de las regiones del genoma, los microsatélites pueden llegar a ser más largo o más cortos.

El Instituto Nacional del Cáncer estima que más de 143.000 personas en los Estados Unidos serán diagnosticadas con cáncer colorrectal, y que 51.500 son propensas a morir de la enfermedad en 2012. El cáncer colorrectal es el cuarto cáncer más común en los hombres, después del cáncer de piel, de próstata y de pulmón. También es el cuarto cáncer más común en las mujeres, después del cáncer de piel, de mama y de pulmón.

Los investigadores observaron que en las 224 muestras de cáncer colorrectal examinadas, 24 genes habían mutado en un número significativo de casos. Además de genes ya conocidos previamente (por ejemplo, APC, ARID1A, FAM123B/WTX, TP53, SMAD4, PIK3CA y KRAS), los científicos identificaron otros genes (ARID1A, SOX9 y FAM123B/WTX) como potenciales conductores de este tipo de cáncer, cuando se encuentran mutados.

"Aunque puede llevar años traducir estos datos genéticos del cáncer colorrectal en nuevas estrategias terapéuticas y métodos de vigilancia, esta información genética, sin duda, será el trampolín para determinar la clínica contra el cáncer de colon", afirma Harold E. Varmus, director del Instituto Nacional del Cáncer.

La red de investigación también identificó mutaciones o sobreexpresión, en el cáncer colorrectal, en los genes ERBB2 y IGF2 -estos genes están involucrados en la regulación de la proliferación celular. Este hallazgo apunta a una estrategia terapéutica potencial, en la que la inhibición de los productos de estos genes podría retardar la progresión del cáncer.

Una parte clave de este estudio fue el análisis de las vías de señalización -las vías de señalización controlan la actividad génica durante el desarrollo celular, y regulan las interacciones entre las células cuando éstas forman órganos o tejidos. Los investigadores observaron nuevas mutaciones en una cascada de señalización particular, llamada vía WNT; según los expertos, este descubrimiento mejorará el desarrollo de inhibidores de la señalización de WNT, que podrían beneficiar a los pacientes de cáncer colorrectal.

Además de examinar la vía WNT, los investigadores también identificaron RTK/RAS y PI3K-AKT como vías que pueden estar alteradas en un conjunto sustancial de los tumores colorrectales. Gracias a estos hallazgos, los desarrolladores de medicamentos pueden ahora reducir su ámbito de investigación, y lograr un enfoque terapéutico más específico.