MADRID, 7 Sep. (EUROPA PRESS) -
Un equipo internacional de investigadores, liderado por científicos de la Universidad de California, en San Diego (UCSD) y de la Universidad de Yale, ha identificado una forma de autismo con epilepsia que potencialmente puede ser tratada con un suplemento nutricional común. El hallazgo ha sido publicado en la revista 'Science'.
Aproximadamente un cuarto de los pacientes con autismo también sufren epilepsia, un trastorno cerebral que se caracteriza por convulsiones repetidas o convulsiones recurrentes en el tiempo. Las causas de la epilepsia son múltiples y, en gran medida, desconocidas.
Usando una técnica llamada secuenciación del exoma, los investigadores observaron que una mutación genética presente en algunos pacientes con autismo aceleraba el metabolismo de ciertos aminoácidos -estos pacientes también sufren ataques epilépticos. Este descubrimiento podría ayudar a los médicos a diagnosticar y tratar esta particular forma de autismo de forma temprana.
Los expertos se centraron en un tipo específico de aminoácido conocido como aminoácido de cadena ramificada (BCAA, por sus siglas en inglés). El BCAA no se produce naturalmente en el cuerpo humano y deben ser adquiridos a través de la dieta. Durante los períodos de hambre, los humanos desarrollaron un medio para desactivar el metabolismo de estos aminoácidos -es esta capacidad para apagar la actividad metabólica la que es defectuosa en algunos pacientes con autismo.
"Ha sido muy sorprendente encontrar mutaciones en una ruta metabólica potencialmente tratable específica para el autismo", afirma el autor principal Joseph G. Gleeson, profesor en el Departamento de Neurociencias de UCSD, quien añade que "lo más emocionante es que el tratamiento potencial es obvio y simple: administrar a los pacientes afectados los aminoácidos naturales que faltan en sus cuerpos".
Gleeson y sus colaboradores utilizaron la secuenciación del exoma para estudiar dos familias estrechamente relacionadas que tienen niños con trastornos del espectro autista. Estos niños también tenían un historial de convulsiones o actividad eléctrica anormal de las ondas cerebrales, así como una mutación en el gen que regula el BCAA. Mediante la secuenciación del exoma, los investigadores analizaron todos los elementos en el genoma implicados en la producción de proteínas.
Además, los científicos examinaron cultivos de células madre neurales procedentes de estos pacientes y observaron que éstas se comportaban con normalidad en presencia de BCAA, lo que sugiere que la condición podría ser tratable con suplementos nutricionales. También estudiaron una línea de ratones modificados con una mutación en el mismo gen, que mostró que la condición era tanto inducible, mediante la reducción de la ingesta alimentaria de BCAA, como reversible, mediante el aumento de su ingesta dietética.
Los ratones tratados con suplementos de BCAA mostraron mejoras en sus síntomas neuroconductuales, lo que refuerza la idea de que el enfoque podría funcionar en los seres humanos.
Mediante un suplemento alimenticio comprado en una tienda de alimentos saludables, a una dosis específica, los científicos pudieron corregir los niveles de BCAA en los pacientes del estudio, sin efectos nocivos. El siguiente paso será determinar si el suplemento ayuda a reducir los síntomas de la epilepsia y/o autismo en los seres humanos.
