Una sola mutación genética puede causar la diabetes tipo 1

Actualizado 05/03/2013 19:04:03 CET

MADRID, 5 Mar. (EUROPA PRESS) -

Una sola mutación en la "longevidad genética" SIRT1 puede causar la diabetes tipo 1 en humanos, enfermedad en la que el sistema inmunológico destruye las células que producen insulina en el páncreas. El hallazgo, publicado en 'Cell Press', descubre el papel que este gen juega en la autoinmunidad y las enfermedades humanas, por lo que ofrece nuevas vías para el tratamiento de una variedad de trastornos autoinmunes.

"Se describe uno de los defectos genéticos que llevan a la diabetes tipo 1, así como la primera mutación humana en el gen SIRT1", explica el autor principal del estudio, Marc Donath, del Hospital Universitario de Basilea. "Nuestros resultados revelan la base mecanicista potencial para el desarrollo de un tratamiento para la diabetes tipo 1 y otras enfermedades autoinmunes", agrega este experto.

La diabetes tipo 1 es una enfermedad crónica y potencialmente mortal, que generalmente se diagnostica en personas jóvenes y en la que las células beta del páncreas no producen suficiente cantidad de la hormona insulina, provocando altos niveles de azúcar en la sangre.

Los estudios anteriores en animales han demostrado que un gen llamado SIRT1, que es bien conocido por su papel en la promoción de la longevidad y la protección contra las enfermedades relacionadas con la edad, también regula la secreción de insulina y el desarrollo de enfermedades autoinmunes, por lo que la activación de este gen puede proteger contra la diabetes tipo 1. Pero hasta ahora, el papel de SIRT1 en la autoinmunidad y las enfermedades humanas no se conocía.

En el nuevo estudio, Donath y su equipo analizaron una familia con una mutación en el gen SIRT1, cuyos cinco miembros desarrollaron un trastorno autoinmune y cuatro diabetes tipo 1. Usando una combinación de técnicas de secuenciación de genes, identificaron una mutación previamente indocumentada que causó una sustitución de aminoácido en la proteína SIRT1.

Además, la inactivación del gen SIRT1 en ratones condujo a la destrucción de la región productora de insulina del páncreas, lo que resulta en niveles altos de azúcar en la sangre. "La identificación de un gen que conduce a la diabetes tipo 1 debe permitirnos entender el mecanismo responsable de la enfermedad y puede abrir nuevas opciones de tratamiento", dijo Donath.

"Para dar seguimiento a este estudio, estamos creando un ratón que porta la mutación, con la esperanza de desarrollar un modelo animal de diabetes tipo 1 humana, y estamos explorando la posibilidad de llevar a cabo un estudio clínico con activadores de SIRT1", adelantó este experto.