SEOM pone en marcha un registro de portadores de variantes genéticas germinales en genes de predisposición al cáncer

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Publicado: martes, 25 abril 2023 17:45


MADRID, 25 Abr. (EUROPA PRESS) -

La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) ha anunciado la puesta en marcha del registro CRECE (Consorcio Registro de Cáncer Hereditario SEOM), un registro de portadores de variantes genéticas germinales en genes de predisposición al cáncer a nivel nacional, impulsado por la Sección SEOM de Cáncer Familiar y Hereditario.

Con motivo de la celebración del Día Internacional del ADN, se ha anunciado este registro, en el que se podrán realizar estudios que permitirán conocer la realidad de estos síndromes en la población española y poder establecer programas más eficientes de prevención, detección precoz y tratamiento.

"Es una herramienta clave para determinar la accionabilidad del diagnóstico genético germinal y su utilidad clínica. Funciona como un repositorio para estudios de investigación clínicos y epidemiológicos transversales y longitudinales de portadores de variantes en la población española. Asimismo, esta base de datos permite una recogida homogénea de datos clínicos y genéticos para participar en consorcios internacionales dedicados a la investigación en cáncer hereditario", ha señalado una de las coordinadoras del registro, Ana Beatriz Sánchez.

Según ha informado la SEOM, los objetivos principales del registro se centran en caracterizar los síndromes de predisposición al cáncer, establecer correlaciones genotipo-fenotipo y evaluar el impacto longitudinal de su identificación y seguimiento en la población española. Como objetivos secundarios, se plantea realizar análisis moleculares en tumores o tejido sano y estudios de epidemiología genética.

Se estima que el 70 y 80 por ciento de los tumores son esporádicos, por la exposición a factores ambientales, las características individuales o los estilos de vida. Entre el 15 y 20 por ciento de los pacientes con cáncer refieren antecedentes familiares previos, lo que se denomina agregación familiar, que pueden ser debido a factores ambientales comunes, estilos de vida similares, o a factores genéticos. Actualmente, sólo en el 5 y 10 por ciento de los casos se identifica una mutación en un gen concreto que favorece o predispone al desarrollo de un o unos tipos determinados de cánceres en la persona.

Tal y como explica la Sánchez, "los registros multicéntricos de individuos con alteraciones en genes de predisposición a cáncer permiten el desarrollo de estudios epidemiológicos de grandes cohortes y contestar a preguntas como cuál es el mejor manejo médico en términos de detección precoz, prevención y tratamiento farmacológico, afectando no sólo al propio individuo sino también a sus familiares". "Iniciativas internacionales han demostrado el beneficio de los registros prospectivos con datos individuales y familiares en estudios de portadores de variante patogénicas en cáncer hereditario", ha finalizado Sánchez.

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