MADRID, 1 Jun. (EUROPA PRESS) -
El Ministerio de Sanidad, a través de la Subdirección General de Promoción de la Salud y Vigilancia en Salud Pública, ha invitado a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) a participar en la elaboración de guías informativas sobre las patologías incluidas en el programa de cribado neonatal, favoreciendo el diagnóstico precoz de estas enfermedades.
La noticia se produce en el marco de la reunión mantenida entre la Subdirectora General, Pilar Campos; la Jefa de Área de la Unidad de Programas de Cribado, M Vicenta Labrador Cañadas; y la técnica de la Unidad de Programas de Cribado, Marta Navarro. Representando a FEDER, han participado la directora, Alba Ancochea, y Patricia Arias, del Área de Investigación y Conocimiento.
Esta colaboración, que permitirá mejorar la comunicación entre todos los agentes implicados, se completa con el compromiso de incorporar un total de 3 enfermedades endocrinometabólicas al Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud, elevando la detección precoz al nacer a un total de 10 enfermedades.
Se trata de un compromiso que el Ministerio ya había anunciado en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el que inicia el desarrollo de la nueva norma que propone incorporar el déficit de biotinidasa, la homocistinuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
En esta misma línea, la cita ha servido para trasladar la importancia de homogeneizar las pruebas de cribado neonatal en todas las comunidades, ya que el colectivo de pacientes constata diferencias de entre 7 hasta 40 patologías cribadas según el código postal.
Es decir, el potencial del programa de cribado reside en "poder mejorar el pronóstico de la enfermedad, abordar de manera precoz enfermedades con tratamiento, reducir el agravamiento de la patología y la discapacidad y planificar mejor desde la perspectiva familiar, el abordaje de la patología", ha detallado la directora de FEDER.
Ejemplo de ello son los casos de la Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios (AEDIP) y la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita, que representan patologías que están en proceso de estudio y análisis para su incorporación al programa de cribado neonatal. A ellos se une el de la Fundación de la Atrofia Muscular Espinal (FundAME), que se incorporará a estudio en la próxima fase.
Por tanto, este programa tiene un gran impacto en patologías como estas, en las que un diagnóstico temprano marca la diferencia en el proceso de la enfermedad y la calidad de vida de las personas que las padecen. Por ello, desde el Ministerio señalan la importancia de seguir trabajando en la calidad del mismo, para garantizar diagnósticos ágiles y precisos.
"Ahora mismo, tenemos una oportunidad al hilo del llamamiento que EURORDIS, la Alianza Europea de Enfermedades Raras, acaba de lanzar sobre cribado neonatal. Porque esta misma disparidad que observamos en España se refleja también en los diferentes países de Europa. Frente a ello, EURORDIS ha establecido 11 principios clave basados en estas desigualdades, pero también en los avances científico-tecnológicos", ha abundado la directora de FEDER.
