MADRID, 19 Ene. (EUROPA PRESS) -
Pacientes, expertos y decisores políticos han reforzado, en el marco de una jornada seguimiento del documento de la 'Hoja de Ruta en Enfermedades Raras', un proyecto multilateral impulsado por Takeda, con la coordinación de RPP Group, han reforzado su compromiso en mejorar el abordaje de las enfermedades raras.
En España hay casi tres millones de personas con una enfermedad rara o poco frecuente. Si bien ha habido grandes avances en lo que respecta al abordaje a estas enfermedades, actualmente las personas con enfermedades raras siguen haciendo frente a un proceso diagnóstico largo y complicado, además de enfrentarse a barreras en el acceso al tratamiento, entre otros retos.
En este sentido, la responsable de Asuntos Públicos y Defensa del Paciente de Takeda, Carmen González, ha destacado la importancia de poner el foco en los pacientes con enfermedades poco frecuentes y el valor de las recomendaciones recogidas en el documento de la 'Hoja de Ruta para mejorar la vida de estas personas'.
"Así pues, este trabajo conjunto ha de ponerse en valor para representar los derechos de las personas con enfermedades raras y crear estrategias que ayuden a mejorar su calidad de vida", ha añadido el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras FEDER y su Fundación, Juan Carrión.
Actualmente, de las 50 recomendaciones especificas de acción de la hoja de ruta se han cumplido algunos puntos como son: la exclusión de los medicamentos huérfanos del sistema de precios de referencia o la revisión continua del programa de cribado neonatal. Sin embargo, el presidente de la Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios, Carlos Jiménez Contreras, ha avisado de que "aún quedan por consolidar muchos puntos más" que representan más de la mitad de las recomendaciones publicadas.
Además, el sistema sanitario nacional y regional debe estar coordinado para hacer frente al actual estado de desigualdad que existe en cuanto a diagnóstico y acceso en España. Del mismo modo, Durante la discusión de los avances en la planificación para las enfermedades raras en España, post Covid-19 y el futuro, se explicaron las principales barreras en el diagnóstico y en la ruta asistencial hasta el tratamiento que se encuentran las personas con enfermedades raras.
De hecho, el experto del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, Luis Aldamiz-Echevarria, ha hecho hincapié en el papel de los CSUR para mejorar el SNS y la necesidad de dotar a los profesionales de los centros sanitarios con toda la información necesaria y precisa, además de formar a los profesionales desde la universidad en enfermedades raras.
En la misma línea, el vocal de la junta directiva de FEDER, Daniel De Vicente, ha comentado la perspectiva de los pacientes a la hora de su necesidad de acelerar el diagnóstico y también de tener un acceso más rápido a los medicamentos y nuevos tratamientos de manera equitativa".
Asimismo, los expertos han insistido en la importancia de incidir en el cribado y en el acceso a los tratamientos.
"Sin embargo, se debe considerar que estas barreras no son un hecho aislado a la situación de España, sino que es un efecto adverso en la mayoría de Europa", ha recalcado la directora ejecutiva de la Asociación Española de Laboratorios y Medicamentos Huérfanos y Ultra huérfanos, Marián Corral, al exponer los puntos principales de la reforma de la legislación europea y el posible impacto que puede tener en mejorar el acceso de medicamentos huérfanos en los países miembros.
¿QUÉ SE ESPERA EN 2023?
España es uno de los países de la Unión Europea con los tiempos de acceso medio más altos de toda la región, algo que imposibilita mucho no solamente acercar más y mejores opciones de tratamiento para los pacientes, sino que también merma el desarrollo de soluciones por parte de las compañías farmacéuticas.
En este sentido, la directora del departamento de acceso de Farmaindustria, Isabel Pineros, ha recordado que "as investigaciones raras necesitan incentivos, pues solo el 5 por ciento de los pacientes tienen tratamiento. Así, ha destacado la necesidad del acceso al tratamiento "de manera inmediata equitativa" una vez se dispone de un medicamento autorizado.
Para ello, ha explicado que hay que conseguir "cambiar el modelo" y trabajar en el cómo hacer que estos medicamentos sean "financiados y sean sostenibles". A su entender, la manera de hacerlo es mirar a los referentes que existen en otros países europeos y estableciendo "modelos con la industria farmacéutica para hacer financiable" los distintos medicamentos "que van más allá del precio" reflexionando también acerca del coste que tiene una enfermedad rara al Sistema Nacional de Salud.
El modelo debe también recoger toda la información que se pueda sobre el resultado que estos medicamentos tienen en la enfermedad teniendo en cuenta, de manera adicional, la valoración del paciente.
Por su parte, los representantes autonómicos que participaron en el evento tuvieron la oportunidad de relatar los avances alcanzados en sus comunidades autónomas. Así, la subdirectora general de Planificación y Organización Asistencial de la Consejería de Sanidad Universal y Salud Pública de la Comunidad Valenciana, Cristina Ruiz, ha destacado el trabajo de la comunidad en cuanto al registro de casos (SIER-CV) desde 2012, la alianza transaccional de la Conselleria de Sanidad con los institutos de investigación, la participación en 4 proyectos europeos, en el diagnóstico genético de las enfermedades raras y la existencia de cuatro CSURES en la comunidad, además de la creación de dos centros de referencia en cada provincia (Adultos y niños) para enfermedades raras..
En este mismo ámbito está trabajando Galicia, con la consolidación de cuatro unidades de referencia en enfermedades Raras. A su vez, el director general de Asistencia Sanitaria del Servicio Gallego de Salud, Jorge Aboal Viñas, ha explicado el trabajo de la región que cuenta con la estrategia de enfermedades raras 2021-2024, realizado de manera conjunta entre pacientes, autoridades y especialistas y que marca los hitos más relevantes y la importancia del diagnóstico temprano poniendo énfasis en el cribado neonatal, ya que hay fármacos que serán más efectivos cuanto antes se administren.
El valor de la coordinación entre los esfuerzos nacionales y regionales ha sido expuesto por la jefa de Área de Información y Atención al Paciente de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Carolina Rodriguez Gay, ha recalcado como la comunidad colabora en la evaluación de la estrategia nacional de enfermedades raras del SNS y el ministerio. Madrid también está elaborado el segundo plan para la mejora de la atención sanitaria a personas con enfermedades poco frecuentes tras la reciente revisión del primer plan y con miras a la mejora de la calidad de la asistencia de los pacientes afectados por estas enfermedades.
