MADRID, 29 Dic. (EUROPA PRESS) -
La ONCE va a colaborar con el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) en el trabajo 'Secuenciación del exoma clínico como aproximación para la caracterización clínica y genética de familias españolas afectadas de distrofias de retina sindrómicas', que tiene como objetivo profundizar en las bases genéticas y moleculares de estas patologías, identificando y caracterizando las mutaciones y genes responsables.
Se trata de enfermedades de la retina hereditarias, sistémicas y progresivas que afectan no solo a la retina, produciendo discapacidad visual, sino también a otros órganos y sentidos, provocando a menudo sordera, problemas neurológicos, discapacidad intelectual, problemas endocrinológicos, renales o cardiacos.
Al igual que el resto de las distrofias de retina, el diagnóstico genético de las distrofias de retina sindrómicas (DRS) se ve condicionado por el gran número de genes a estudiar, su gran variabilidad fenotípica y, en gran medida, por la dificultad de establecer un diagnóstico clínico certero que oriente el estudio genético.
USO DE NUEVAS TÉCNICAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA
En este sentido, en los últimos tiempos, el abordaje diagnóstico de este grupo de patologías ha pasado del uso de las técnicas convencionales, que permiten el estudio gen a gen, a la utilización de las nuevas técnicas de secuenciación masiva (NGS) en sus aplicaciones de resecuenciación dirigida para genes específicos y/o secuenciación de exoma completo (WES), que incluye todas las regiones codificantes de los más de 20.000 genes identificados y registrados en las bases de datos hasta el momento.
Unas estrategias que, a juicio de los expertos, presentan algunas limitaciones. En este caso, la secuenciación exómica de un total de 4.183 genes para los que se ha asociado un fenotipo clínico o enfermedad rara definida o secuenciación del exoma clínico (CES), permite ampliar al máximo el espectro de genes posibles conocidos, minimizando el riesgo de encontrar los hallazgos tanto de significación dudosa como inesperados.
