MADRID, 27 Feb. (EUROPA PRESS) -
El coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), el doctor Jorge Matias-Guiu Guía, ha considerado "indispensable" fomentar la investigación en enfermedades raras para conseguir tratamientos más efectivos, así como corregir los retrasos en el diagnóstico, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el 29 de febrero.
Desde la Sociedad Española de Neurología (SEN) han señalado que si bien el 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético, solo se han identificado los genes responsables en un 50 por ciento de ellas, algo que dificulta el diagnóstico y al mismo tiempo la búsqueda de tratamientos.
Desde el inicio de los síntomas de una enfermedad rara hasta el diagnóstico suele discurrir una media de 5 años, periodo en el que los enfermos visitan alrededor de siete profesionales distintos.
El doctor Guía ha destacado que "muy pocas" enfemedades raras cuentan con tratamientos "realmente efectivos", pero que sí existen opciones terapéuticas que podrían evitar posibles secuelas graves en muchos casos.
"La creación de centros de referencia para el tratamiento de estas patologías o la implantación de programas de formación específicos para los profesionales sanitarios, podría ayudar enormemente a reducir estos tiempos", ha resaltado el experto.
INCIDENCIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS
El término engloba a más de 7.000 enfermedades diferentes que afectan a más de 3 millones de personas en España y solo un 5 por ciento de ellas cuentan con un tratamiento específico.
Aunque se caractericen por su diversidad y heterogeneidad, estas enfermedades tienen en común que el 85 por ciento son crónicas, el 65 por ciento son graves e invalidantes y casi un 50 por ciento afectan al pronóstico vital del paciente, según ha alertado el especialista.
Las enfermedades raras suelen tener un origen genético y las más frecuentes afectan al sistema nervioso. De hecho, las enfermedades neurológicas y neuropediátricas raras, que inciden sobre el sistema nervioso central y periférico y sobre el músculo, suponen casi el 50 por ciento de las enfermedades raras.
No obstante, y a pesar de que en 2018 y 2019 el 25 por ciento de los nuevos tratamientos médicos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) se dirigieran concretamente a tratamientos para estas enfermedades, todavía constituyen un problema socio-sanitario grave. En concreto, un 25 por ciento de las enfermedades crónicas son enfermedades raras.
Las enfermedades raras son responsables de un 35 por ciento de las muertes en niños menores de un año y más del 10 por ciento de los fallecimientos de niños entre 1 y 15 años. Más de un 45 por ciento de los pacientes necesita consultar su enfermedad con un neurólogo y más de un 40 por ciento de los enfermos requieren hospitalización y/o servicios de urgencia hospitalaria al año.
En España, un 75 por ciento de los afectados por una enfermedad rara presentan algún grado de dependencia y más del 50 por ciento requieren apoyo en su vida diaria, en especial aquellos con enfermedades neurológicas raras.
