Archivo - Cerebro. - GETTY IMAGES/ISTOCKPHOTO / SERDARBAYRAKTAR
MADRID 27 Feb. (EUROPA PRESS) -
La Sociedad Española de Neurología (SEN) ha instado a consolidar centros de referencia en enfermedades minoritarias y garantizar un acceso equitativo al diagnóstico genético y a las terapias innovadoras para todos los pacientes, señalando que el reto actual en este ámbito va más allá de la ciencia y también afecta al plano organizativo.
"Las enfermedades minoritarias suponen un desafío sanitario complejo que requiere planificación estratégica, inversión sostenida en investigación y una red asistencial especializada. Y debemos asegurarnos de que los avances lleguen a todos los pacientes que los necesitan y que todos colaboremos en esta línea", ha destacado la coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN, Ana María Domínguez.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este sábado, la SEN ha llamado la atención sobre el papel que tienen los neurólogos en la atención de los pacientes, alrededor de tres millones en España, dado que hasta la mitad de estas patologías son puramente neurológicas y el resto también suelen tener afectación del sistema nervioso en algún momento.
Entre las enfermedades neurológicas minoritarias, las más comunes son patologías neuromusculares, trastornos del neurodesarrollo, enfermedades neurovasculares hereditarias y neurocutáneas, epilepsias genéticas y ataxias. Estas patologías concentran una de las mayores proporciones de años potenciales de vida perdidos por discapacidad y mortalidad dentro del conjunto de las enfermedades raras.
Según recoge el Atlas de Mortalidad por Enfermedades Raras en España, más del 40 por ciento de las muertes atribuidas a enfermedades minoritarias en el país están relacionadas con trastornos de carácter neurológico.
Estas patologías suponen una de las principales causas de discapacidad grave de inicio precoz. Más del 35 por ciento de pacientes presentan los primeros síntomas en la infancia o la adolescencia y se estima que hasta el 70 o 90 por ciento de las enfermedades minoritarias pediátricas tienen manifestaciones neurológicas relevantes. Además, estas patologías son responsables de aproximadamente el 35 por ciento de los fallecimientos en menores de un año y de más del 10 por ciento de las muertes entre 1 y 15 años.
Domínguez ha destacado la necesidad de extender las consultas "de transición", es decir, aquellas atenciones multidisciplinares con pediatras y médicos de adultos, pues gracias a los avances sociosanitarios, más de la mitad de las personas que viven actualmente con una enfermedad minoritaria son adultos.
RETRASO DIAGNÓSTICO
Entre los retos que se deben afrontar para mejorar la atención de los pacientes, se encuentra el retraso diagnóstico, que se sitúa de media entre los cuatro y cinco años, aunque puede superar la década en el 25 por ciento de los casos. La Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras estima que más del 60 por ciento de los pacientes europeos con una enfermedad neurológica rara aún no han sido diagnosticados.
"Y dado que aproximadamente el 80 por ciento de las enfermedades minoritarias son hereditarias, el acceso a técnicas diagnósticas como los estudios genéticos resulta determinante. En los últimos años, la implantación en la mayoría de centros sanitarios de pruebas genéticas avanzadas como la secuenciación masiva ha supuesto un hito relevante puesto que se ha aumentado el rendimiento diagnóstico entre el 40 y 60 por ciento", ha afirmado la especialista.
Sin embargo, Domínguez ha aseverado que el acceso a estas pruebas no es equitativo en todo el país, además de que tan solo se han identificado las bases genéticas de aproximadamente el 50 por ciento de las enfermedades minoritarias, por lo que son precisos más avances en este campo para mejorar el conocimiento.
Otra de las asignaturas pendientes es el desarrollo de tratamientos curativos, de los que en la actualidad carecen el 95 por ciento de enfermedades minoritarias. Con todo, se están dando avances y, en la última década, en Europa se han designado más de 2.000 medicamentos huérfanos, además de que el número de ensayos clínicos ha aumentado más de un 80 por ciento.
En este punto, Domínguez ha comentado que se debe mejorar el acceso a ensayos clínicos, ya que a pesar del fuerte incremento, menos del 10 por ciento de pacientes participa en ellos. "Esto pone de relieve la necesidad de mejorar los circuitos de derivación y la identificación precoz de candidatos", ha precisado.
INICIATIVAS DE LA SEN
Con el objetivo de impulsar la atención e investigación sobre las enfermedades minoritarias, el Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN ofrece un programa formativo para mejorar, tanto entre sanitarios como entre pacientes, el conocimiento sobre estos problemas y tratar de disminuir la odisea diagnóstica y terapéutica.
También se ha impulsado la creación de un registro nacional de enfermedades minoritarias que, hasta el momento, está enfocado en patologías neurovasculares como CADASIL y MoyaMoya, pero está previsto que puedan incluirse otras entidades en el futuro. Gracias a la coordinación de varios grupos de expertos, está en marcha la redacción de varias guías de práctica clínica nacionales.
Por otra parte, la SEN ha concedido la beca 'Proyecto Ictus 2025' al proyecto 'Cadaphenol', el primer ensayo clínico que se hace en España en pacientes con CADASIL, con el objetivo de evaluar la eficacia a nivel cognitivo de un suplemento nutricional con extractos de salicornia ricos en polifenoles.
