Archivo - Fibrosis, pulmones. - GETTY IMAGES/ISTOCKPHOTO / STOCKDEVIL - Archivo
MADRID 8 Sep. (EUROPA PRESS) -
La Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) ha destacado que los avances en diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística (FQ) han permitido que cada vez más pacientes lleguen a la edad adulta y vivan más años con la enfermedad, pero ha aseverado que no todos los afectados se ven beneficiados, por lo que ha pedido seguir impulsando la investigación de alternativas terapéuticas.
En el Día Mundial de la Fibrosis Quística, SEPAR ha puesto el foco en cómo ha cambiado en los últimos años el abordaje de esta enfermedad genética y crónica, que conlleva secreciones más espesas de lo normal, lo que favorece la acumulación de moco y la aparición de infecciones y daño pulmonar, además de otras posibles afectaciones en aparato digestivo, hígado o páncreas.
Desde SEPAR han destacado el cambio en el perfil del paciente, reflejado en el Registro Español de Fibrosis Quística, que recoge que en 2023 había 2.695 personas con diagnóstico confirmado en España, de las que el 59,1 por ciento eran adultas.
Los expertos han relacionado la mayor esperanza de vida de los pacientes con los avances en investigación y conocimiento de los mecanismos de la enfermedad, que han permitido pasar de un tratamiento centrado principalmente en sus consecuencias a otro capaz de actuar sobre su causa.
MODULADORES DE CFTR
Entre las innovaciones, la sociedad científica ha abordado los moduladores de CFTR, que actúan sobre la proteína alterada para mejorar su cantidad o su funcionamiento y que, a su juicio, han propiciado un "cambio de paradigma".
Entre ellos, ha destacado que la combinación de elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor ('Kaftrio') ha demostrado importantes beneficios en personas con determinadas variantes del gen CFTR. En un ensayo clínico de fase III, su utilización se asoció a una reducción del 63 por ciento en la tasa de exacerbaciones pulmonares, además de mejoras relevantes en la función pulmonar y en la calidad de vida frente a placebo.
Asimismo, ha resaltado la aprobación en la Unión Europea de vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor ('Alyftrek') para personas con fibrosis quística de seis años o más que presentan al menos una variante del gen CFTR que no sea de clase I. Esta combinación, administrada una vez al día, amplía las opciones de tratamiento dirigido contra la causa de la enfermedad.
INVESTIGACIÓN PARA QUE NINGÚN PACIENTE QUEDE ATRÁS
Sin embargo, la sociedad ha advertido de que las características de sus variantes genéticas hacen que ciertos pacientes no puedan beneficiarse de estos moduladores.
Por ello, la neumóloga especializada en fibrosis quística y miembro de SEPAR Laura Carrasco ha llamado a seguir impulsando la investigación de nuevos tratamientos para que "ninguna persona quede atrás". A su vez, ha instado a adaptar la atención a una población que cada vez vive más años y tiene nuevas necesidades.
La investigación está avanzando hacia la medicina personalizada a través de herramientas que permiten estudiar cómo responde cada alteración genética a los diferentes tratamientos. Entre ellas se encuentra el 'theratyping', que permite analizar en el laboratorio la respuesta de células o tejidos obtenidos del propio paciente.
Los especialistas de SEPAR han afirmado que estos estudios pueden ser "especialmente" útiles en personas con variantes raras o ultrarraras, para las que existe menos evidencia sobre la eficacia de los tratamientos disponibles.
A este respecto, han apuntado que los investigadores pueden utilizar, por ejemplo, células obtenidas mediante una muestra nasal u organoides desarrollados a partir de tejidos del propio paciente para estudiar su respuesta a diferentes moduladores.
En paralelo, han indicado que la investigación está explorando nuevas estrategias capaces de restaurar la función de CFTR, incluidas aproximaciones basadas en terapias genéticas. El objetivo de cara al futuro es que las características concretas de cada alteración genética no sean un obstáculo para acceder a un tratamiento eficaz.
Desde SEPAR han puesto en valor la participación de España en la investigación y desarrollo de tratamientos para fibrosis quística a partir de sus unidades especializadas y profesionales vinculados a la sociedad científica, a fin de seguir ofreciendo alternativas a las personas que todavía no pueden beneficiarse de los tratamientos disponibles.
