Se podrán averiguar hasta el 90% de los casos disminuyendo así el número de amniocentesis y sus riesgos derivados
PAMPLONA, 2 Abr. (EUROPA PRESS) -
El Servicio Navarro de Salud va a implantar en las próximas semanas un nuevo programa de cribado prenatal del síndrome de Down que permitirá detectar entre el 80 y 90 por ciento de los casos durante la gestación.
De este modo se mejora la capacidad de detección prenatal de esta cromosomopatía y, con ello, se disminuye considerablemente el número de amniocentesis y sus riesgos derivados, según ha explicado el Gobierno de Navarra en un comunicado.
Este nuevo programa de detección ha sido presentado en el Complejo Hospitalario de Navarra por la directora general de Salud, Cristina Ibarrola; la subdirectora médica del CHN, María Jesús Calvo; y las jefas del Servicio de Genética Médica y del Servicio de Obstetricia y Ginecología del CHN, María Antonia Ramos y Victoria Goñi, respectivamente.
A partir de su implantación, todas las embarazadas navarras que lo deseen, independientemente de su edad, podrán conocer su riesgo específico para síndrome de Down basado por un lado en sus características personales (edad o enfermedades pasadas) y por otro en las de su gestación (medida del pliegue nucal y niveles de la proteína PAPP-A en el primer trimestre, y determinación de la alfa-feto-proteína y gonadotropina coriónica en el segundo).
Si la estimación de riesgo final es superior a 1:250 (embarazo de alto riesgo) se le ofrecerá la realización de una amniocentesis durante la semana 15-17. Por el contrario, los embarazos de bajo riesgo continuarán su control del desarrollo del feto mediante la ecografía de segundo trimestre (18-20 semanas).
En la actualidad, más del 65% de las embarazadas solicitan voluntariamente un test de cribado bioquímico, en tanto que un 10% adicional optan directamente por una amniocentesis. De hecho, en los últimos años se han realizado en Navarra cerca de 800 amniocentesis al año, de las cuales, el 75% corresponden a mujeres con indicación de edad materna superior a 35 años y un 22% a gestaciones con test de cribado positivo o defectos fetales detectados por ecografía.
ANTECEDENTES
En el año 1995 se establecieron las bases e infraestructura necesarias para el desarrollo de un proyecto específico y centralizado de diagnóstico prenatal de cromosomopatías a nivel autonómico, con dos indicaciones de amniocentesis para el síndrome de Down: la edad materna superior o igual a los 35 años con fecha de última regla y el resultado positivo del test de cribado bioquímico en suero materno.
El programa de cribado de síndrome de Down se inició en Navarra como un proyecto piloto en el año 1994, y se extendió posteriormente a toda la Comunidad foral. Para ello se establecieron tres nodos de extracción de muestras de sangre (Estella, Tudela y Pamplona), un laboratorio único para su procesamiento (el Laboratorio de Análisis Clínicos del antiguo Hospital Virgen del Camino) y un centro de coordinación global del programa (el Servicio de Genética del antiguo HVC).
Se trataba de un test de cribado de segundo trimestre que incluía la determinación de los niveles de alfa-feto proteina y beta-HCG en suero materno durante las semanas 19-21 de gestación y la estimación de riesgo combinado con el correspondiente a la edad materna. La cifra de corte de riesgo se estableció en 1:270.
En el año 2006, el test de cribado incorporó la medición ecográfica de la traslucencia nucal fetal durante la semana 10-13 de gestación como factor adicional de estimación de riesgo, y se incluyó, además, el efecto de otros factores modificadores como la diabetes, tipo de gestación, peso y la etnia.
Con el fin de compartir e integrar toda esta información se diseñó una ficha específica de cribado de cromosomopatías, incluida en la historia clínica informatizada de cada gestante.
En ella se recoge la información ecográfica, bioquímica, genética y pediátrica de cada gestación. Esta ficha permite, además, programar automáticamente la fecha de realización del cribado o amniocentesis, estimar el riesgo para síndrome de Down y otras cromosomopatías, especificar las indicaciones pertinentes en cada caso, y recoger los resultados de la amniocentesis y del final de la gestación.
