ALICANTE, 5 Ago. (OTR/PRESS) -
El primer bebé de España libre de osteogénesis imperfecta, también conocida como 'enfermedad de los huesos de cristal' ha nacido en Alicante. El centro de análisis y de investigación genética Sistemas Genómicos y el centro médico de reproducción asistida Crea, responsables del proceso, han aplicado técnicas de Diagnóstico Genético de Preimplantación (DGP), selección genética de embriones, un tratamiento que ya ha permitido el nacimiento de niños sanos de padres afectados por algunas de las denominadas 'enfermedades raras' como fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne o parálisis periódica hipocalicémica.
La madre de la niña y varios miembros de su familia están afectados por esta patología genética, considerada 'enfermedad rara', que se caracteriza por causar múltiples fracturas desde el nacimiento que se extienden a lo largo de la vida adulta, además de perturbaciones en la dentición e incluso pérdidas de audición, explicaron las mismas fuentes. Las alteraciones que provoca la osteogénesis imperfecta al individuo comprenden desde la predisposición a las fracturas hasta baja estatura, deformaciones esqueléticas muy severas y la muerte perinatal en sus formas más agresivas.
Su origen se debe a un defecto genético heredado de algún progenitor, y hay un 50 por ciento de posibilidades de que el hijo nazca con esta dolencia. El feto puede crearse con un óvulo o espermatozoide con una mutación, por ello, desde la gestación ya se puede conocer si el bebé estará afectado por esta enfermedad y así descartar los embriones defectuosos.
Así, mediante la aplicación de las técnicas DGP, que implica el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular, se ha conseguido que la pequeña haya evitado nacer con esta enfermedad congénita. Los especialistas encargados del caso destacaron que el nacimiento de este bebé sano ha sido posible gracias, también, a la "perseverancia" y al "coraje especial" demostrado por los padres, puesto que el proceso se inició en febrero de 2006.
El tratamiento de reproducción asistida para la obtención de embriones se llevó a cabo en Crea Centro Médico de Reproducción Asistida. La pareja se sometió a un tratamiento de fecundación in vitro con microinyección espermática. Los embriones obtenidos fueron analizados en el Laboratorio de Diagnóstico Genético Preimplantación de Sistemas Genómicos donde se seleccionaron aquellos embriones libres de la mutación.
En este sentido, el doctor Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, manifestó que "la aplicación de la técnica de DGP en este nuevo caso es un ejemplo de cómo se van ampliando día a día el número de enfermedades que somos capaces de detectar en los embriones". El especialista añadió que actualmente "estamos trabajando con más de 30 enfermedades genéticas diferentes".
EL DIAGNÓSTICO ES LA BASE DEL ÉXITO
Por su parte, la doctora Carmen Calatayud, directora de Crea, afirmó que "la base del éxito consiste en realizar un diagnóstico correcto y un trabajo en equipo guiado por la calidad y la excelencia en cada uno de sus pasos". La colaboración del centro de análisis y de investigación genética 'Sistemas Genómicos' y el centro médico de reproducción asistida Crea ya ha permitido el nacimiento de niños sanos de padres afectos de fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, parálisis periódica hipocaliémica y otras enfermedades cromosómicas.
En la actualidad, están trabajando en muchas otras enfermedades como el Síndrome de Pfeifer, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la Distrofia Miotónica de Steinert o el Síndrome de Marfan, avanzaron las mismas fuentes.
