Los padres "sólo dan gracias" porque Adrián no transmitirá a su descendencia una dolencia que provoca ceguera
SANTIAGO DE COMPOSTELA, 23 Nov. (EUROPA PRESS) -
Una pareja de Cee (A Coruña) ha logrado tener un niño sano y romper la cadena de transmisión de una grave enfermedad genética --la retinosis pigmentaria-- que provoca ceguera en los varones de su familia y de la que la madre, Patricia, es portadora. Lo han conseguido con una técnica "novedosa" conocida como "genotipado directo de los embriones" y que supone "una alternativa" a la selección de sexo.
Lo han explicado, visiblemente satisfechos, la doctora María Graña Barcia, directora del Centro de Reproducción Asistida Zygos, así como el doctor Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, y la doctora María José Iglesias, quienes comparecieron con Patricia y Rogelio --los dos padres-- en una emotiva rueda de prensa celebrada en la capital gallega.
Según ha destacado la doctora Graña, Adrián nació el pasado 3 de febrero en Santiago libre de retinosis pigmentaria, una dolencia que agrupa una serie de alteraciones de los fotorreceptores de la retina y que conlleva, en consecuencia, una pérdida de visión progresiva y una ceguera casi completa en las últimas etapas de la enfermedad.
Una de las variantes de esta patología afecta a los varones y las mujeres son portadoras, pero no la padecerán. En el caso de la familia materna de Adrián este patrón se ha reproducido en varias generaciones, de forma que tíos, hermanos y otros varones de la familia sufren la ceguera provocada por este desorden genético, por lo que para evitarla y sin esta técnica "novedosa en España", Patricia sólo podría tener hijas optando por la selección de sexo embrionaria.
En todo caso, las mujeres de la familia son portadoras de la mutación causante de la enfermedad que consiste en el cambio "de una sola letra" de la secuencia del ADN del gen que provoca la enfermedad que, en el caso de Adrián, logra erradicarse puesto que "ni padecerá la enfermedad ni es portador".
"SÓLO GRACIAS"
Los doctores que comparecieron ante los medios han explicado que la aplicación de la técnica del genotipado directo, que no requiere "de autorización especial alguna", permite diferenciar embriones varones o mujeres e identificar si son "sanos, portadores o afectos", en los casos de una madre portadora.
De esta forma, una mujer portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X --como es el caso-- puede tener hijos o hijas sanas, sin tener que acudir a la selección de embriones solamente del sexo femenino, técnica a la que recurrió esta pareja gallega para tener a su primera hija, Lucía.
Los padres de Lucía no saben aún "si es portadora", pero confían en la ciencia, que ahora les abre a ellos la puerta a frenar la transmisión de la dolencia en el caso de su hijo Adrián. "Sólo podemos dar gracias", aseguraron ambos, pese a que Patricia admitió haber vivido el proceso "con gran temor".
En cuanto al coste de la aplicación de esta técnica, tanto los profesionales como Patricia y Rogelio --que mostraron a los medios una fotografía de sus dos hijos (ella nacida por la vía del "sexado" embrionario y él gracias a la nueva aplicación del genotipado directo)-- evitaron referir cifras concretas. "Los costes no son altos en relación a sus beneficios; no son inalcanzables", zanjó la directora de Zygos.
DOS NACIMIENTOS POR SELECCIÓN
Fue en el año 2004 cuando Patricia acudió a Zygos para poder evitar la transmisión de la retinosis a su descendencia. En aquel momento, la técnica de elección para este tipo de enfermedades era la selección de embriones "niñas" que no padecerían la enfermedad. Así, se sometió a la fecundación in vitro (FIV) y selección de sexo embrionario --en España sólo permitida para evitar enfermedades-- para tener una niña.
Gracias a esta técnica, la pareja logró tener, en el primer ciclo de su tratamiento, a su hija Lucía, pero cuatro años después decidió aumentar su descendencia y acudieron de nuevo a Zygos.
Fue entonces cuando se les planteó la opción de poder seleccionar los embriones sanos, con independencia del sexo del embrión. Esta opción es mucho más compleja desde el punto de vista del análisis genético y permite tener descendencia masculina o femenina indistintamente, en cualquier caso "sana".
VENTAJAS DEL GENOTIPADO FRENTE AL "SEXADO"
"Es un avance importantísimo", ha subrayado, al respecto, la doctora Graña, antes de incidir en la importancia de que parejas con una enfermedad hereditaria puedan, indistintamente, tener hijos o hijas "sanas", al tiempo que interrumpir su trasmisión a toda la descendencia.
Por su parte, el doctor Vendrell, ha incidido en que, en el caso de dolencias cuya herencia está ligada al cromosoma X, resulta "de radical importancia" identificar la mutación responsable de esta enfermedad para poder realizar una selección genética de los embriones basada en la mutación y no en el sexo de los mismos.
De este modo, los profesionales consideran que hay numerosas ventajas del genotipado frente al sexado, como por ejemplo, que se conoce el estatus genético de los embriones independientemente del sexo, mientras que en el "sexado" se transfieren embriones niñas pero no se sabe si son "sanas estrictas o portadoras" y que no se desprecian embriones varones sanos.
Del mismo modo, aumentan las probabilidades de embarazo --ya que con la selección de sexo sólo se transfieren embriones "niñas" al útero para tener la seguridad de que no sufrirán la enfermedad-- y permite interrumpir "de forma definitiva" el patrón de herencia de la enfermedad para las siguientes generaciones.
Preguntado por si la técnica del genotipado directo de los embriones --que se enmarca dentro del diagnóstico genético preimplantacional-- se podría aplicar para tener descendencia en el caso de familias con otras enfermedades genéticas, el doctor Vendrell ha explicado que sería necesario "conocer la mutación responsable" de la hipotética dolencia. "El diagnóstico genético es la clave", ha concluido.
