MADRID, 15 Abr. (EUROPA PRESS) -
Founds for Research (F4R) es una asociación sin ánimo de lucro que ha sido creada con el objetivo de conseguir financiación científica gracias a las donaciones de centenares de personas a través del micro mecenazgo. Tras un año de trabajo previo, F4R se ha hecho pública a partir de este lunes alojando el primer proyecto en 'www.f4r.org'.
El proyecto escogido para iniciar F4R se llama 'I Lowe You' y está vinculado a las llamadas enfermedades ultrararas o minoritarias. Se basa en el desarrollo de conocimiento sobre el Síndrome de Lowe, ejemplo paradigmático de enfermedad de muy baja prevalencia o ultrarrara.
El Síndrome de Lowe es un error congénito del metabolismo causante de una enfermedad que afecta a muchos órganos, principalmente se caracteriza por la afectación neurológica, renal y oftalmológica. Se trata de una enfermedad muy poco frecuente, con una prevalencia estimada en la población de 1 de cada 500.000 habitantes.
Afecta casi exclusivamente a los niños (varones), está relacionada con mutaciones en un gen presente en el cromosoma X, siendo les madres portadoras de la enfermedad.
Por ello, este nuevo proyecto se basa en la "inteligencia colectiva" de madres, padres, médicos e investigadores para que, entre todos, se logre aumentar el conocimiento de esta enfermedad, con una metodología de investigación transferible a otras enfermedades conocidas de muy poca frecuencia. Se parte de la hipótesis de trabajo de que el acceso a los datos y la información sobre las enfermedades ultrararas es muy difícil porque afectan a pocos pacientes.
En concreto, trata de avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras, por lo que elaborará un estudio descriptivo sobre todo a partir de los datos existentes de cada paciente, agrupados en una base de datos retrospectiva, posteriormente se desarrollará un estudio prospectivo, y se mantendrá y ampliará la base de datos.
Por otra parte, la iniciativa cuenta con los afectados como estrategia de intervención psicológica en las enfermedades raras, una apuesta experimental de la que se pretende valorar también el impacto psicológico con el fin de contribuir en la esperanza y la calidad de vida de los niños afectados por el Síndrome de Lowe.
