MADRID, 12 Jun. (EUROPA PRESS) -
El número de mutaciones en un gen ya descubierto y asociado con el inicio precoz de la enfermedad de Parkinson, el gen parkin, podría influir en la edad a la que se desarrolla la enfermedad, incluso los individuos que portan sólo una copia mutada del gen son más susceptibles a padecerla, según un estudio del Hospital General de Massachusetts y la Escuela de Medicina de Harvard en Boston (Estados Unidos) que se publica en la revista 'Archives of Neurology'.
Los expertos explican que la enfermedad de Parkinson afecta a alrededor del 1 por ciento de los individuos de 60 años o más y a entre el 4 y 5 por ciento de aquellos de 85 años o más. Este trastorno se caracteriza por temblores, movimientos rígidos, dificultad al caminar y apariencia facial de máscara.
El factor hereditario aumenta el riesgo de padecer la enfermedad de forma significativa. Entre los genes implicados se encuentra el gen 'parkin', cuyas mutaciones aparecen sobre todo en aquellos que desarrollan la enfermedad a edades tempranas. Un 50 por ciento de quienes desarrollan Parkinson antes de los 21 años poseen mutaciones en este gen y entre un 10 y un 25 por ciento de los que desarrollan la enfermedad antes de los 50 años también poseen dichas mutaciones en el gen 'parkin'.
Los científicos estudiaron 183 familias en los que dos o más integrantes tenían enfermedad de Parkinson. Estas familias también reunían uno de los dos siguientes criterios: o uno de sus miembros desarrolló la enfermedad antes de los 54 años o bien dos hermanos poseían idénticas versiones del gen 'parkin'.
Los resultados del estudio mostraron que los pacientes con mutaciones de parkin desarrollaron la enfermedad de Parkinson como media a los 43 años. Entre las familias seleccionadas debido a que dos hermanos compartían la misma versión del gen parkin, los heterocigóticos desarrollaron Parkinson con una media de 11,7 años antes que aquellos sin mutaciones, y aquellos con dos o más mutaciones desarrollaron el trastorno 13,2 años antes que los heterocigóticos.
Los autores concluyen que las mutaciones en parkin no son raras en este subconjunto seleccionado de muestras de Parkinson familiar y que las mutaciones de parkin únicas podrían aumentar la susceptibilidad a la enfermedad y disminuir la edad de inicio de la enfermedad de Parkinson.
Según los científicos, el hecho de que incluso los heterocigóticos desarrollarán enfermedad de Parkinson a una edad más temprana que aquellos con dos copias normales indica que el efecto del gen podría ser superior de lo pensado hasta el momento, y que el análisis en busca de mutaciones en el gen podría ayudar a identificar a aquellos bajo riesgo de desarrollar la enfermedad.
