NUEVA YORK, 12 Ene. (OTR/PRESS) -
Un grupo de científicos estadounidenses ha descubierto el primer gen vinculado al género que incrementa, en este caso en las mujeres, la susceptibilidad de sufrir el mal de Alzheimer. Este hallazgo representa la primera evidencia de que la genética puede ser la explicación de por qué más mujeres que hombres sufren esta cada vez más extendida enfermedad neurodegenerativa. La mutación fue encontrada en un gen del cromosoma X, de los que las mujeres tienen dos copias, mientras los hombres sólo cuentan con una.
Concretamente, el estudio realizado por investigadores de la Clínica Mayo mostró que las mujeres que recibían por herencia dos copias de una variante en el gen PCDH11X, localizado en el cromosoma X, presentaban un riesgo considerablemente mayor de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Las mujeres con una sola copia en alguno de sus dos cromosomas X también vieron incrementado su riesgo, al igual que los hombres, que solo tienen un cromosoma X, pero esos efectos fueron más débiles que en el primer supuesto.
Según este estudio, publicado en 'Nature Genetics', los investigadores advierten de que serán necesarios nuevos estudios antes de asignar un grado de riesgo preciso que establece esta variación genética que sólo se presenta en mujeres, pero consideran que puede tratarse de uno de los factores de riesgos más poderosos encontrados hasta ahora en la investigación del Alzheimer.
"Esta es una variante genética muy común, y muchas mujeres que recibieron dos copias de las misma en sus cromosomas X no desarrollaron la enfermedad. Pero, por encima de todo, las posibilidades son sustancialmente mayores en mujeres con la enfermedad que tenían ese tipo de variación", explicó el doctor Steven Younkin, investigador principal del estudio, en declaraciones a la web de la Mayo Clinic recogidas por otr/press.
EXTENSIÓN DE LA VARIANTE
Los investigadores detectaron en primer lugar una variabnte en el gen PCDH11X, que se asocia con la susceptibilidad al mal de Alzheimer, mediante el escaneado del genoma completo de 844 pacientes afectadas por esta enfermedad y de otros 1.255 personas que no lo estaban. La asociación fue confirmada mediante el estudio de 1.547 pacientes y otros 1.209 no afectados. La variante fue encontrada en el 79 por ciento de las mujeres no afectadas; el 50 por ciento tenía una copia y el 29 por ciento tenía 2, mientras en el caso de los hombres alcanzaba al 46 por ciento.
"Cuando comparamos a los pacientes de Alzheimer con las personas no afectadas, la mayor y más significativa diferencia estaba en el grupo de mujeres con dos copias de la variante PCDH11X, que fue encontrada de forma más común en el grupo de enfermas de Alzheimer", explicó el doctor Younkin. "En comparacicón con las mujeres no portadoras, la posibilidad llegó a 1,75 para las mujeres con dos copias de la variante frente a 1,26 para las mujeres con una copia. Fue del 1.18 en los hombres con una copia en comparación con los hombres no portadores de la variante", explicó Younkin.
