MADRID, 30 Oct. (EUROPA PRESS) -
Un proyecto colaborativo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha permitido asociar entre un 7 y un 11 por ciento de los casos de retraso mental a cambios cromosómicos, posibilitando así el diagnóstico del retraso mental en casos puntuales y abriendo la puerta a un futuro diagnóstico clínico y consejo genético.
El estudio, presentado durante la III Reunión Anual CIBERER que se celebra en San Lorenzo de El Escorial (Madrid) hasta mañana, estima que alrededor del 50 por ciento de los individuos afectados por el retraso mental quedan actualmente sin un diagnóstico y por lo tanto sin la posibilidad de ofrecerles un consejo genético preciso.
Por otra parte, durante la reunión también se ha presentado la aplicación de terapia "a la carta" en pacientes afectados por ataxia cerebelosa. Así, un equipo de investigación del CIBERER realizó pruebas clínicas y bioquímicas a pacientes con ataxia cerebelosa de origen no filiado, algunos con deficiencia de coenzima Q10 y otros que no la tenían, y se evaluó la respuesta al tratamiento con esta coenzima. Los pacientes con ataxia cerebelosa y deficiencia de CoQ10 han mostrado una mejoría clínica significativa después de dos años de tratamiento con CoQ10.
Asimismo, otro proyecto colaborativo asociado al CIBERER ha utilizado piel artificial histocompatible para el tratamiento de la epidermolisis ampollosa distrófica recesiva. "Se le trasplantó a un paciente en julio de 2008 con resultados esperanzadores tanto clínicos como moleculares", según explicaron los investigadores. La epidermolisis ampollosa es un grupo de enfermedades genéticas raras de la piel en las que se produce una alteración en la adhesión dermo-epidérmica que conlleva la pérdida crónica del tejido cutáneo.
La investigación en enfermedades raras no es rentable para la industria farmacéutica, razón por la que los institutos nacionales de salud asumen una parte mayor del proceso de investigación, según apuntó el líder del equipo de los National Institute of Health (NIH) en el National Chemical Genomics Center de Rockville (Estados Unidos), el doctor Juan Marugán.
"Asumimos la mayor parte del riesgo del desarrollo terapéutico para establecer puentes con la industria farmacéutica", comentó. Entre las iniciativas desarrolladas por los NIH, destacan las 'Molecular Libraries Screening Network' (MLSN), que han permitido ampliar la investigación pública hasta los primeros estadios del desarrollo de los fármacos, y el 'Therapeutical Rare and Neglected Diseases' (TRND), iniciativa puesta en marcha hace unos meses para desarrollar nuevas terapias en el área de las enfermedades raras y abandonadas con el fin de promover aplicaciones comerciales.
