MADRID 29 Nov. (EUROPA PRESS) -
Casi tres cuartas partes de las mutaciones en los genes que codifican las proteínas se produjeron entre los últimos 5.000 y 10.000 años, hace muy poco en términos evolutivos, según concluye un consorcio nacional de expertos genómicos y genéticos, incluidos los de Baylor College of Medicine de Houston (Estados Unidos), y publica 'Nature'.
"Uno de los puntos más interesantes es que los europeos tienen mutaciones deletéreas más nuevas (potencialmente causantes de enfermedades) que los africanos", explicó la doctora Suzanne Leal, profesora de genética humana y molecular en BCM y autora del informe. A su juicio, este elevado número de nuevas variantes puede ser por la explosión demográfica de la población europea.
"La variación que se produce en genes que están implicados en los rasgos mendelianos y en los que afectan a los genes esenciales para el buen funcionamiento de la célula tiende a ser mucho mayor", argumenta. Un rasgo mendeliano es controlado por un solo gen y las mutaciones en este gen puede tener efectos devastadores.
La variación de la cantidad o mutación identificada en genes codificadores de proteínas (el exoma) en este estudio es muy diferente de lo que se hubiera visto hace 5.000 años, según el informe de estos expertos, que muestra que "recientes" eventos tienen un potente efecto sobre el genoma humano. De hecho, calculan que el 86 por ciento de las mutaciones que se esperan que sean nocivas surgió en los europeos-americanos en los últimos 5.000 años.
Los investigadores utilizaron técnicas establecidas de bioinformática para calcular la edad de más de un millón de cambios en pares de bases individuales (el AT, CG del código genético) que son parte del exoma o la por ción de codificación de proteínas de los genomas (mapa genético humano) de 6.515 personas europeoamericanos y afroamericanos.
"El reciente aumento dramático en el tamaño de la población humana, dando lugar a una avalancha de una variante rara funcionalmente importante, tiene implicaciones importantes para entender y predecir los patrones actuales y futuros de las enfermedades humanas y la evolución", escribieron los autores en su informe.
