BARCELONA, 4 Nov. (EUROPA PRESS) -
Más de 300 niñas españolas sufren el síndrome de Rett, que es un trastorno neurológico regresivo que supone un retraso motriz y mental que sólo afecta a niñas, según puso de relieve el presidente de la Asociación Catalana de Síndrome de Rett, Albert Falgueras, en el marco de la celebración del Congreso Nacional de esta enfermedad, que tendrá lugar entre hoy y mañana en Cerdanyola del Vallès (Barcelona).
En declaraciones a Europa Press, Falguera pidió "más recursos para la investigación" a las administraciones públicas para avanzar en el estudio de esta enfermedad "rara" y "minoritaria" que afecta a niñas tras sus primeros seis meses, un año o quince meses de vida.
En este momento, las niñas "pierden la habilidad que tenían como comer, hablar, andar, sufriendo una regresión, luego un periodo de estabilización y, más adelante, otra fuerte regresión" hasta el punto de que acaban por depender "siempre" de otra persona para comer, vestirse y realizar alguna actividad.
Los síntomas que muestran las niñas son variados y pasan por "crisis epilépticas", "movimientos repetitivos", "un diámetro de la cabeza pequeño", "pies pequeños y fríos", señaló Falguera, al tiempo que observó que "la mayoría termina en silla de ruedas", pero "la esperanza de vida es buena".
El congreso, que tiene lugar en el Hotel Serhs Campus de Bellaterra, reúne a más de 250 personas, entre familiares, afectados y profesionales diversos procedentes de distintos puntos de España con el objetivo de ampliar conocimientos sobre el síndrome de Rett.
Asimismo, el encuentro pretende convertirse en una plataforma de información para las familias de los afectados y un punto de reunión en el que se concentrarán médicos y especialistas que tienen previsto hacer hincapié en los últimos avances de la medicina con respecto a este síndrome.
Las causas fiosiológicas del Síndrome de Rett no se conocen todavía, pero se sabe que en al menos el 70% de los casos el gen responsable de la dolencia es el MECP2, que se encuentra en el cromosoma número 10.
La función de este gen es regular el funcionamiento de otros genes y se supone que juega un papel fundamental en el desarrollo del cerebro.
La Asociación Catalana del Síndrome de Rett, con sede en la ciudad de Girona, está formada por padres y madres de niñas con el Síndrome de Rett que desde hace tiempo agrupa a familias y personas afectadas por el mismo.
El objetivo de la entidad es el de divulgar los criterios de diangóstico para llegar a enfocar correctamente el trastorno, fomentar la investigación para poder llegar un diagnóstico adecuado y a su prevención, promover la formación de especialistas y dar soporte a los padres.
