MADRID, 12 May. (EUROPA PRESS) -
Investigadores del Centro RIKEN para las Ciencias Médicas Integrativas en Japón han identificado el primer gen asociado con la escoliosis idiopática del adolescente (también llamado AIS) a través de poblaciones de Asia y del Cáucaso. El gen está implicado en el crecimiento y el desarrollo de la columna vertebral durante la infancia, según concluye su investigación, que se publica este domingo en la revista 'Nature Genetics'.
AIS es la enfermedad del esqueleto pediátrico más común, afectando aproximadamente al 2 por ciento de los niños en edad escolar. Las causas de la escoliosis siguen siendo en gran parte desconocidas y el tratamiento ortopédico y la cirugía son las únicas opciones de tratamiento, pero muchos estudios clínicos y genéticos sugieren una contribución de los factores genéticos.
Para entender las causas y el desarrollo de la escoliosis, los doctores Ikuyo Kou y Shiro Ikegawa y su equipo han tratado de identificar los genes que están asociados con una susceptibilidad a desarrollar la condición. Al analizar el genoma de 1.819 individuos japoneses que sufren de escoliosis y compararlo con 25.939 individuos japoneses, el equipo localizó un gen asociado con una susceptibilidad a desarrollar escoliosis en el cromosoma 6, una asociación que se repitió en los chinos Han y poblaciones caucásicas.
Los investigadores muestran que el gen de susceptibilidad, GPR126, es altamente expresado en el cartílago y que la supresión de este gen conduce a retraso en el crecimiento y la formación de tejido óseo en la columna vertebral en desarrollo, además de que también se sabe que juega un papel en la altura y la longitud del tronco humano.
"Nuestro hallazgo sugiere la interesante posibilidad de que GPR126 puede afectar tanto a la susceptibilidad de AIS y la altura a través del desarrollo anormal de la columna y el crecimiento", explican los autores, que ven necesaria más investigación para dilucidar la forma en la que alteraciones en este gen aumentan el riesgo de AIS.
