SANTIAGO DE COMPOSTELA, 9 Abr. (EUROPA PRESS) -
El grupo que coordinan los profesores David Araújo-Vilar y Jesús Requena, del Departamento de Medicina de la Universidade de Santiago (USC) e integrados en el Cimus-IDIS, en colaboración con las doctoras Guillén y Domingo, del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, han descubierto un nuevo síndrome neurodegenerativo infantil junto con sus bases genéticas y moleculares.
El trabajo, según explica la Universidade de Santiago, ha sido publicado recientemente en la versión 'on line' del 'Journal of Medical Genetics'.
Esta nueva enfermedad, denominada Encefalopatía de Celia en memoria del primer caso reconocido, se inicia en la primera infancia como un retraso psicomotriz, y a partir de los 3 ó 4 anos los niños sufren un proceso neurodegenerativo que los lleva a la muerte antes de los 9.
Los investigadores señalan que se trata de una enfermedad "autosómica recesiva, con la circunstancia particular de que los pacientes heterocigotos compuestos presentaron, además del cuadro neurológico, lipodistrofia generalizada".
La dolencia está producida por una mutación, según indican los investigadores, "hasta ahora no conocida en el gen BSCL2 que codifica para la proteína seipina". "Esta nueva mutación da lugar a una región de 'splicing' alternativo que conduce a la pérdida del exón 7 del gen, provocando así una proteína aberrante que se expresa hasta 1.000 veces más en el cerebro de los enfermos", añaden.
Los estudios anatomo-patológicos de dos pacientes pusieron de manifiesto una marcada afectación de la corteza cerebral y los ganglios de la base, con unas manifestaciones inmunohistoquímicas que se asemejan a las observadas en la enfermedad de Huntington, según constatan los investigadores.
Los pacientes identificados --un total de seis, de los que cinco ya han fallecido-- son originarios de una pequeña comarca de la comunidad autónoma de Murcia.
