MADRID, 11 Feb. (EUROPA PRESS) -
Un grupo de investigadores españoles dirigido por Javier Benítez y Anna González Nogueira del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha participado en un estudio internacional que ha identificado que una variante del gen CASP8, que se encuentra en el 13 por ciento de las mujeres, disminuye el riesgo de cáncer de mama un 10 por ciento. Las conclusiones de la investigación, que supone además un hito en cuanto al tamaño de las muestras de población analizadas y la colaboración de más de 20 grupos de científicos, se publican en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.
El estudio es el primero que analiza genes, hasta nueve, en un número tan elevado de casos y controles, en un total de entre 15.000 y 20.000 mujeres que padecían la enfermedad y un número similar de mujeres sanas. La participación española se ha centrado en el análisis de los genotipos de estos nueve genes en una población española representativa de 1.000 mujeres con cáncer de mama y 1.000 mujeres de la población control utilizando una de las plataformas de genotipación masiva del Centro Nacional de Genotipado (CEGEN) en el CNIO.
Según explicó a Europa Press Javier Benítez, jefe del Grupo de Genética Humana del CNIO, el desarrollo de la investigación ha sido posible gracias a un consorcio internacional de científicos formado por más de 20 grupos de diferentes países, el denominado 'The Breast Cancer Association Consortium'.
Los resultados globales del estudio, dirigido por Ángela Cox de la Universidad de Sheffield (Reino Unido), señalan que en ocho de los nueve genes no existe asociación con el cáncer de mama o ésta es marginal. Para una variante en el gen CASP8, sin embargo, los investigadores descubrieron una asociación significativa. Los investigadores estiman que las mujeres que portan esta variante genética del CASP8, aproximadamente el 13 por ciento de la población, tienen un 10 por ciento menos de riesgo de desarrollar la enfermedad.
Según los investigadores españoles, este gen es el primero en ser identificado con evidencias sólidas de entre una serie de genes de susceptibilidad que actualmente se desconocen y que explicarían el mayor o menor riesgo que tienen determinadas personas al desarrollo de un cáncer. Según Benítez ,"la mayor aplicación del descubrimiento será poder definir en los próximos años estos genes y establecer perfiles de riesgo en mujeres que permitan un mejor y mayor seguimiento clínico".
El estudio demuestra, señala el investigador, que con tamaños de estas características y una buena coordinación logística se pueden identificar estas variantes genéticas de susceptibilidad al cáncer. "Hasta el momento, estas variantes que tienen un efecto pequeño en el riesgo individual han sido difíciles de identificar debido al tamaño de los estudios que se necesitaban para extraer conclusiones convincentes".
Las mutaciones raras en los genes BRCA1 y BRCA2 elevan de forma significativa el riesgo individual de cáncer de mama, pero suponen sólo una fracción de la variación global en el riesgo genético. Las variantes más comunes que tienen un efecto menor sobre el riesgo individual han sido difíciles de encontrar, en gran parte debido al tamaño de los estudios necesarios para identificar variantes de efecto pequeño en un sentido fiable.
La participación española ha contado con los investigadores Javier Benítez, Anna González-Neira, Roger Milner y Gloria Ribas, del Grupo de Genética y de la Unidad de Genotipación (CEGEN) del CNIO. Los científicos han recibido además el apoyo de varios grupos clínicos de los Hospitales de La Paz, la Fundación Jiménez Díaz y el Instituto Palacios de la Mujer de Madrid, así como el Hospital Monte Naranco de Asturias, que han aportado las muestras y la información clínica correspondiente. Parte de la financiación ha corrido a cargo de la Fundación Genoma España.
