Investigadores del CSIC identifican cómo actúa el determinante más común del Parkinson hereditario

Actualizado 18/07/2007 15:07:36 CET

MADRID, 18 Jul. (EUROPA PRESS) -

Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) logró identificar el mecanismo que usa la mutación G2019S, la causa más habitual de una variante familiar o hereditaria del Parkinson, para provocar esta enfermedad degenerativa, informó hoy este centro de investigación.

El hallazgo, que ha sido publicado en la revista 'Human Molecular Genetics', puede ser clave en el desarrollo de nuevos fármacos para paliar los efectos de este mal, agregaron los científicos que participaron en este trabajo.

La investigación, dirigida por la investigadora Sabine Hilfiker, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (CSIC), en Granada, centró su atención en la proteína quinasa LRRK2, conocida también como dardarina y que, según los científicos, "encierra las claves para comprender qué va mal en el organismo para que desarrolle Parkinson".

"Una de las mutaciones de la dardarina, la G2019S, es la más prominente en Parkinson familiar. Al mismo tiempo, está demostrado que esta mutación aumenta la actividad de la dardarina, que es una proteína quinasa, y que la quinasa hiperactiva es tóxica para las células", aseguró Hilfiker.

La conclusión de los investigadores es que si se logra inhibir la actividad anormalmente aumentada de dardarina, sería posible tratar la enfermedad en pacientes que tuvieran esta mutación, y quizás, también en el resto de pacientes.

Los investigadores hallaron que "la mutación hace que la proteína, cuya actividad está regulada por una especie de interruptor, se encuentre siempre en estado activado. Este dato puede ser de gran utilidad para probar todos aquellos fármacos cuya diana sea el estado activo de la molécula", dijo Hilfiker. Y constataron, además que en el caso de la dardarina, es la propia proteína la que se auto-añade el fosfato, lo que le permite activarse sin necesidad de la presencia de un estímulo externo.

Este comportamiento explica por qué "pacientes con dicha mutación con herencia heterocigótica [que han heredado una copia normal y una copia mutada] tuvieran el mismo fenotipo de Parkinson hereditario que aquellos que han heredado dos copias mutadas [homocigótica]", dijeron los investigadores.

Dardarina viene de dardara, que en euskera significa temblor, síntoma más característico del Parkinson.