MADRID 15 Nov. (EUROPA PRESS) -
Un equipo internacional, en el que han participado reumatólogos españoles, ha identificado tres nuevos genes (IRF8, GRB10 y SOX5) asociados a las manifestaciones clínicas la esclerosis sistémica, también conocida como esclerodermia.
"Se han estudiado más de 5.000 pacientes con escleroderma aplicando una nueva tecnología que permite analizar variaciones genéticas de todo el genoma, es decir, 500.000 marcadores por individuo", explica Javier Martín, especialista del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra de Granada perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
Para Martín, que también es uno de los coautores del estudio 'Asociación genómica de las características clínicas de la esclerosis sistémica para identificar nuevas variantes de riesgo de la enfermedad', recientemente presentado en el congreso anual del 'American College of Rheumatology' en Atlanta (EE.UU.), "la herencia genética es determinante en la esclerosis sistémica".
"En un estudio anterior -publicado en 'Nature Genetics' este mismo año- ya pudimos identificar genes asociados de forma global con la enfermedad. Y en este estudio hemos dado un paso adelante identificando genes específicos de las diferentes formas clínicas de la esclerosis sistémica", indica el especialista.
La esclerosis sistémica es una enfermedad reumática que afecta sobre todo a la piel provocando que se ponga rígida y dura, aunque también pueden verse dañados otros órganos como el corazón, los pulmones, el intestino o los riñones. Pese a que puede aparecer en cualquier momento de la vida, es más habitual en mujeres de mediana edad, a partir de los 45 años.
Concretamente y tal y como afirma Martín "en nuestro país cada año se diagnostica un nuevo caso por cada 100.000 habitantes. Para los pacientes, este estudio supone saber que hay investigadores clínicos y básicos que están trabajando para conocer mejor su enfermedad y para poder establecer mejores herramientas para el diagnóstico y el tratamiento".
En la realización de este estudio han colaborado científicos de nueve países europeos, entre ellos España, y Estados Unidos. Cada nueva investigación acerca más a los expertos a que conozcan las causas de la enfermedad. "Es un largo camino, ya que debemos tener en cuenta que además de los factores genéticos también existen factores ambientales, infecciones, etc. que influyen en el desarrollo de la esclerosis sistémica. De hecho, la interacción de la genética con el medio ambiente es lo que está detrás de la aparición de la enfermedad", afirma Martín.
NUEVAS VÍAS DE INVESTIGACIÓN
Las investigaciones genéticas se centran en descifrar genes de riesgo. "Existen también variantes genéticas de protección a la enfermedad. En general, buscamos siempre genes de riesgo, y con las nuevas tecnologías de secuenciación masiva se podrá obtener una información genética completa y definir mejor la base genética de las enfermedades", afirma Martín.
La genética también ayuda a abrir nuevas vías de investigación y a poder identificar nuevas dianas terapéuticas a medio-largo plazo. "Vislumbramos un futuro apasionante. Estamos dando los primeros pasos hacia la medicina personalizada, aunque son necesarios estudios más complejos que abarquen diferentes disciplinas científicas, como la genética, inmunología, epidemiología, bioquímica, biología molecular o farmacología, entre otras, siempre en colaboración con los investigadores clínicos", concluye el experto.
