MADRID, 26 Abr. (EUROPA PRESS) -
Varios grupos de investigación internacionales han unido sus trabajos sobre la genética de la diabetes tipo 2 y han identificado tres nuevas regiones genómicas involucradas en un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Las conclusiones de estos trabajos aparecen en estudios que se publican esta semana en las ediciones digitales de las revistas 'Science' y 'Nature Genetics'.
Además de validar varias variantes de secuencias previamente implicadas en el trastorno, los investigadores identificaron nuevas variantes de susceptibilidad en los genes CDKAL1 del cromosoma 6, CDKN2A/CDKN2B del cromosoma B, y IGF2BP2 del cromosoma 3. Al menos diez localizaciones genéticas han sido vinculadas de forma fiable a la diabetes tipo 2 y cada una de ellas ejerce un ligero efecto sobre el riesgo.
Los estudios publicados en 'Science' han sido coordinados por David Altshuler, de la Iniciativa de la Genética de la Diabetes del Instituto Broad de Harvard y el Instituto de Tecnología de Massachussetts; Laura J. Scott, de la Universidad de Michigan en Ann Arbor (Estados Unidos); y Eleftheria Zeggini, de la Universidad de Oxford (Reino Unido).
Según los autores, la comprensión de cómo estas regiones podrían contribuir al trastorno podría conducir a nuevas estrategias para su prevención y tratamiento. La diabetes tipo 2 es la forma más común de diabetes en la población, afecta a más de 170 millones de personas en todo el mundo y su prevalencia está creciendo de forma rápida.
La propensión individual a desarrollar el trastorno está determinada por una combinación de factores del estilo de vida bien conocidos y factores hereditarios que se conocen en gran medida.
Los investigadores de estos tres estudios realizaron un análisis integral sobre el genoma humano para identificar variantes genéticas que afectaran al riesgo de diabetes tipo 2 y compartieron sus datos para aumentar la potencia estadística de sus análisis.
Por otro lado, el investigador Valgerdur Steinthorsdottir, de la empresa deCODE Genetics en su sede de Reykiavik (Islandia) y su equipo de investigadores publican también sus resultados sobre la vinculación entre una variante genética de CDKAL1 y la diabetes tipo 2 en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.
Los investigadores descubrieron esta nueva variante de riesgo al comparar las frecuencias de varios cientos de miles de variantes genéticas comunes en individuos sanos con las de aquellos que tenían la enfermedad. Posteriormente replicaron la asociación entre diabetes tipo 2 y la variante de CDKAL1 en muestras de varias poblaciones independientes de personas con ancestros europeos y chinos.
Los individuos con dos copias de la variante de riesgo tenían un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad que aquellos que portaban una sola copia. Estos individuos tenían aproximadamente un 20 por ciento menos de respuesta a la insulina que los individuos con una sola copia o que no eran portadores de ninguna, lo que sugiere que la variante podría conferir este riesgo de diabetes tipo 2 a través de una menor secreción de insulina.
Los autores señalan que aunque la lista de los genes asociados a la diabetes tipo 2 probablemente continuará creciendo, el conjunto actual proporciona un valioso punto de partida para estudios dirigidos a comprender los orígenes moleculares de la enfermedad.
