MADRID 11 Feb. (EUROPA PRESS) -
Investigadores del Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de Comunicaci1ón de los Estados Unidos han identificado tres genes asociados con el tartamudeo. Los resultados del trabajo, que se publican en la revista 'New England Journal of Medicine', apuntan a que estos trastornos del discurso hablado podrían en algunos casos ser en realidad trastornos metabólicos heredados.
Según los investigadores, el tartamudeo podría ser el resultado de un mal funcionamiento repentino en el procesamiento rutinario por el que los componentes celulares de regiones clave del cerebro se descomponen y reciclan.
El estudio ha identificado tres genes como el origen del tartamudeo en voluntarios de Paquistán, Estados Unidos e Inglaterra. Las mutaciones en dos de estos genes se habían implicado en otros trastornos metabólicos ratos que también participaban en el reciclaje celular, mientras que las mutaciones en el tercero de ellos en un gen muy relacionado con ellos se asocian por primera vez con un trastorno en humanos.
El tartamudeo es un trastorno del lenguaje en el que una persona repite o prolonga los sonidos, sílabas o palabras, alterando el flujo normal del discurso. Puede obstaculizar gravemente la comunicación y la calidad de vida de la persona. La mayoría de niños que tartamudean crecerán con el trastorno, aunque otros no. En todo el mundo, aproximadamente un 1 por ciento de los adultos tartamudean.
Las terapias actuales se han centrado en métodos para reducir la ansiedad, regular la respiración y la tasa de discurso y el uso de dispositivos electrónicos para ayudar a mejorar la fluidez. La tartamudez suele darse en familias y los investigadores han sospechado durante largo tiempo su componente genético.
Dennis Drayna, responsable del estudio, ha realizado trabajos anteriores en grupos de familias de Paquistán que indicaban un lugar en el cromosoma 12 como posible localización de una variante genética responsable del trastorno.
En su trabajo actual el equipo de Drayna detalló la localización de este lugar en el cromosoma 12 y secuenció los genes próximos a un nuevo marcador. Los investigadores identificaron mutaciones en un gen conocido como GNPTAB en los miembros de las familias afectadas.
El gen GNPTAB lo portan todos los animales superiores y ayuda a codificar una enzima que interviene en la descomposición y reciclaje de componentes celulares, un proceso que tiene lugar dentro de una estructura celular llamada lisosoma.
Después, los investigadores analizaron los genes de 123 individuos paquistaníes que tartamudeaban, 46 de las familias originales y 77 que no estaban emparentados, así como 96 pakistaníes que no tartamudeaban y que sirvieron como controles. En el análisis también participaron 270 individuos que sufrían el trastorno y 276 que no, procedentes de Estados Unidos e Inglaterra.
Los científicos descubrieron que algunos individuos que tartamudeaban poseían la misma mutación que la descubierta en una gran familia paquistaní. Además, identificaron otras tres mutaciones en el gen GNPTAB que aparecieron en varios individuos no emparentados que tartamudeaban, pero no en los controles.
El gen GNPTAB codifica su enzima con la ayuda de otro gen llamado GNPTG. Además, una segunda enzima, llamada NAGPA, actúa en el siguiente paso de este proceso. En conjunto, estas enzimas constituyen el mecanismo de señalización que las células utilizan para dirigir una variedad de enzimas al lisosoma para realizar su trabajo.
Debido a la estrecha relación entre los tres genes en este proceso, los genes GNPTG y NAGPA eran el siguiente objetivo de los investigadores a examinar en busca de posibles mutaciones en las personas que tartamudeaban. Cuando examinaron estos dos genes, descubrieron mutaciones en los individuos con el trastorno del lenguaje pero no en los de los grupos control.
Los investigadores estiman que aproximadamente un 9 por ciento de las personas que tartamudean poseen mutaciones en uno de los tres genes. En la actualidad, los autores dirigen un estudio epidemiológico mundial para determinar mejor el porcentaje de personas que portan una o más de estas mutaciones y determinar cómo estas mutaciones afecta a las enzimas.
Según los autores, el objetivo a largo plazo es utilizar estos descubrimientos para determinar cómo este defecto metabólico afecta a las estructuras del cerebro que son esenciales para el discurso hablado fluido.
