MADRID, 10 May. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de la Universidad Johns Hopkins en Estados Unidos han identificado tres genes que contienen mutaciones comunes que están asociadas con el riesgo de enfermedad renal. Los resultados de la investigación se publican en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.
Uno de los genes descubiertos, el gen UMOD, produce la proteína Tamm-Horsfall, la proteína más común en a orina de individuos sanos. Aunque la proteína se conocía desde hace casi 60 años, sus funciones y su relación con el riesgo de enfermedad renal se desconocían.
La progresión de la enfermedad renal crónica puede conducir a fallo renal y a la necesidad de diálisis o trasplante. Además, la enfermedad renal crónica aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares, mortalidad y efectos secundarios de la medicación. Los factores de riesgo conocidos de la enfermedad incluyen la hipertensión y la diabetes.
Los investigadores realizaron estudios de asociación amplia de genoma en más de 20.000 personas de cuatro grandes estudios basados en la población sobre los factores de riesgo de la enfermedad cardiovascular. Después replicaron sus descubrimientos en otros 20.000 participantes. De más de 2.500.000 variantes genéticas evaluadas en cada participante, los investigadores descubrieron evidencias que apoyaban que los genes UMOD, SHROOM3 y STC1 eran nuevos genes de riesgo de funcionamiento renal reducido y de la enfermedad renal crónica.
Según explica Anna Kottgen, directora del estudio e investigadora de la Escuela de Salud Pública de la Universidad Johns Hopkins, "investigaciones previas mostraron que mutaciones raras en el gen UMOD causan formas hereditarias de enfermedad renal grave. Nuestra investigación indica que una variante genética común con una frecuencia del 18 por ciento en las poblaciones con ancestros europeos se asocia con un 25 por ciento menos de riesgo de enfermedad renal".
Según los investigadores, se sabía que los niveles más elevados de algunas proteínas, como la albúmina, que no suelen estar presentes en la orina, son un factor de riesgo de la enfermedad renal y su progresión.
El descubrimiento de UMOD sugiere que la proteína Tamm-Horsfall, que se cree es un constituyente normal de la orina, merece atención ya que su variación genética se asocia con el riesgo de enfermedad renal.
Los descubrimientos sobre los tres nuevos son nuevos y sugieren nuevas áreas de investigación que incluyen la necesidad de desarrollar métodos para medir los niveles de orina o sangre.
