MADRID, 14 Feb. (EUROPA PRESS) -
La ausencia de una región genética en el cromosoma 16p12.1 aparece en algunos niños con retraso del desarrollo/discapacidad intelectual (RD/DI) y malformaciones congénitas, según un estudio que se publica en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.
Estos resultados apoyan un modelo en el que una eliminación en 16p12.1 actúa como un factor de riesgo del RD/DI y una mutación secundaria da lugar a más problemas clínicos graves.
Los retrasos del desarrollo, como los problemas para sentarse, caminar y hablar a la edad media esperada son un síntoma común de retraso mental, parálisis cerebral, trastornos del espectro autista, síndrome de Down y otros trastornos.
Los científicos, dirigidos por Evan Eichler, analizaron los genomas de más de 21.000 niños con discapacidad intelectual/retraso del desarrollo. Descubrieron que en 42 de los niños existía una eliminación en el cromosoma 16p12.1 en comparación con 8 de los 14.839 controles.
Los niños que portaban la eliminación en 16p12.1 y una anomalía cromosómica adicional mostraban síntomas más graves que los niños que sólo portaban la mutación adicional.
